確診、供藥和協(xié)作,罕見病防治要邁多道坎兒

“疼得不行,不想活了。”22歲的多發(fā)性硬化癥患者陳靜(化名)在QQ群里發(fā)完這段消息后,引來一條條安慰和鼓勵的問候,QQ群里的成員跟陳靜患有同樣的疾病,他們在這里抱團(tuán)取暖、相互鼓勵。

多發(fā)性硬化(MS)又被稱為“死不了的癌癥”,是一種終身、慢性、進(jìn)展性的疾病,會導(dǎo)致患者出現(xiàn)肢體麻木、行走困難、視力下降等癥狀,多次復(fù)發(fā)后可導(dǎo)致癱瘓、失明甚至?xí)ドT?018年5月國家衛(wèi)健委等五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中,多發(fā)性硬化癥被收錄其中。

2年前查出這一疾病后,陳靜的生活從此改變,“吃藥和疼痛成了我生活的主要內(nèi)容”。由于疾病發(fā)作時會攻擊患者神經(jīng)系統(tǒng),令其疼痛難忍,患者只能通過長期用藥來控制疾病的復(fù)發(fā)。

陳靜的經(jīng)歷只是我國罕見病患者群體的一個縮影,據(jù)不完全統(tǒng)計,目前我國的罕見病患者群體達(dá)2000萬,除了要面對疾病本身帶來的痛苦與折磨,罕見病患者還面臨著確診難、用藥難、治愈難等諸多挑戰(zhàn)。

確診是“第一道坎” 診療標(biāo)準(zhǔn)急待建立

同樣患有多發(fā)性硬化癥的李達(dá)(化名)就曾深受誤診之苦。2010年,李達(dá)因為下肢疼痛去醫(yī)院就診,卻被誤診為中風(fēng),耽誤診療近半年時間,后因病情發(fā)展轉(zhuǎn)院到北京301醫(yī)院才最終得到確診,由于錯過最佳治療時間,病情已經(jīng)惡化,李達(dá)如今只能在輪椅上生活。

確診難被視為罕見病診療的“第一道坎”。據(jù)中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會發(fā)布的《多發(fā)性硬化患者生存報告(2018)》顯示,我國預(yù)計約有3萬名多發(fā)性硬化患者,47%的患者不能被立即確診,38%的患者被誤診為其他疾病。

“能正確診斷罕見病的醫(yī)生比病人還罕見。”北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長楊莉指出,罕見病具有種類繁多、患病率低、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣的特點,加之國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識,常常導(dǎo)致患者難以得到及時診治。

海軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任戚曉昆介紹,以瘤樣脫髓鞘病變(TDLs)為例,該病是罕見病中的罕見病,易與腦腫瘤混淆,導(dǎo)致誤切或放療。由于缺乏相應(yīng)影像特異鑒別指標(biāo)與診斷標(biāo)準(zhǔn),神經(jīng)內(nèi)外科及影像科的資深專家鑒別起來都有一定困難,極易造成誤診或誤治。

“建立罕見病相關(guān)診療體系、規(guī)范診療標(biāo)準(zhǔn)、出臺診療指南、有意識地培育罕見病領(lǐng)域的醫(yī)生群體,對于降低誤診誤治風(fēng)險,減輕患者痛苦很有必要。”戚曉昆說。

幾乎無法治愈 孤兒藥費用高昂

難治愈幾乎是罕見病的世界性難題。據(jù)全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔介紹,全球范圍內(nèi)大概只有不到1%的罕見病有有效治療方法,“例如Alport綜合征這類罕見病,目前沒有任何特效藥物可以治療,即使研究也只是停留在動物實驗階段,所以只能依靠其他藥物延緩病情發(fā)展。”

就算有藥可治,藥費也是一個困擾。據(jù)了解,由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高,很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn),這些藥被稱為“孤兒藥”。丁潔介紹,罕見病多是遺傳性疾病,疾病往往伴隨一生,患者終生都要用藥,負(fù)擔(dān)較重。

陳靜最近在服用一種進(jìn)口藥物,該藥于去年底在中國上市,是目前在中國獲批的首個多發(fā)性硬化口服治療藥物,但價格不便宜,“一個月光吃藥就花去一萬多。”這還不算貴的,以戈謝病為例,患者服用的一支特效藥價格是2.3萬元,每年的藥物支出費用高達(dá)70萬-200萬。如果沒有相關(guān)報銷醫(yī)療制度的保障,一般家庭的患者都無法自費承擔(dān),只能放棄治療,或者因病致貧、因病返貧。

3月13日,國家醫(yī)保局公布了《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案(征求意見稿)》,藥品目錄調(diào)整將優(yōu)先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。

“此次醫(yī)保藥品目錄調(diào)整對的罕見病的高度關(guān)注,意味著國家對于罕見病的重視程度又上升了一個高度。”罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方說,“但光靠基本醫(yī)保很難解決罕見病患者用藥難題,建立一個由政府主導(dǎo)、多方參與、多方籌資的罕見病專項醫(yī)療基金更顯急迫。”

前途光明,仍需攻克多道難題

“罕見病雖然少見,但在中國并不罕見。”丁潔表示,由于中國人口基數(shù)大,罕見病的總體發(fā)病人數(shù)都要高于國外,加起來有幾千萬人。罕見病患者的醫(yī)治和健康管理,需要引起社會各界的關(guān)注。

近年來,我國對罕見病群體的關(guān)注度不斷提高。繼出臺首批罕見病目錄之后,今年2月,國家衛(wèi)健委宣布,由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,提高我國罕見病綜合診療能力。

“不論是社會關(guān)注度還是政策支持力度,能夠切身感受到,罕見病患者的春天確實來了。” 北京市美兒脊髓性肌萎縮癥(SMA)關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍說,“但從患者的角度來看,如何更好地將這些政策落地,造福每一個罕見病患者身上,我們要做的還有很多。”

“前途光明,但仍需砥礪前行。”在丁潔看來,罕見病醫(yī)治方面還有諸多問題需要攻克,比如罕見病藥物管理制度亟待建立、患者生活水平需要關(guān)注、罕見病藥物如何納入醫(yī)療保障體系等。(鄧睿) 

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