9月12日是“中國預防出生缺陷日”。今年“中國預防出生缺陷日”以“關注孕期營養，孕育健康未來”為主題，倡導孕期了解掌握營養健康以及出生缺陷的防治知識，科學孕育健康新生命。
不少夫妻認為只要雙方健康、沒有家族病史，孩子就不會有出生缺陷。“這種認知是不正確的。除了大家熟悉的遺傳因素，出生缺陷發生還有其他方面的原因。”北京大學第一醫院主任醫師楊慧霞介紹，污染、輻射等環境因素，酗酒、吸煙等生活習慣都會增加出生缺陷的風險。
一些營養素的缺乏，甚至病毒感染也會增加出生缺陷的風險。關于出生缺陷，人們還有不少認知上的空白。
“嬰兒出生缺陷是指在宮內已經發生的結構異常或者出現一些功能以及代謝方面的問題。”楊慧霞說，常見的包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂等結構問題，以及因染色體導致的唐氏綜合征等問題。
“夫妻雙方的身體健康狀況以及營養狀況，對胎兒在宮內的健康發育起著重要的作用。”楊慧霞告訴記者，目前明確的一些影響包括：葉酸的缺乏會導致結構畸形，尤其是神經管結構的缺陷；準媽媽們在孕早期感染風疹、寨卡病毒，父方患有生殖道感染會增加出生缺陷風險；肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病等人群，需要把疾病控制好再懷孕，否則會增加出生缺陷風險。
“盡管目前的技術手段還不能預防所有出生缺陷的發生，但是孕前或婚前檢查，能夠幫助夫妻雙方及時診治相關疾病，降低出生缺陷風險。”楊慧霞說。
國家衛生健康委發布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》指出，到2027年，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率保持在70%和80%以上。
除了預防，篩查對于出生缺陷的防治也至關重要。隨著篩查技術的進步，一些出生缺陷能夠在懷孕早期發現。楊慧霞說，如果產前篩查出染色體疾病和嚴重的結構畸形，如唐氏綜合征、單心室、神經管畸形、肢體短縮等，應轉診到有資質的產前診斷中心，依據專業醫生建議進行后續的干預治療。
還有一些出生缺陷的結構異常比較輕微，通過及時診斷和治療能夠得到較好恢復。如部分先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結構畸形，出生后可以進行手術治療；苯丙酮尿癥、甲減患兒，可以通過藥物或特殊食物等干預，及時糾正患兒智力和體能發育的異常；對聽力障礙患兒進行及時矯正，也會減輕疾病對生活的影響。
國家衛生健康委相關負責人表示，我國在堅持實施出生缺陷綜合防治策略的同時，持續強化出生缺陷防治網絡，科學規劃出生缺陷專業防治機構的資源配置與合理布局，強化風險因素防控，規范和推進產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查以及出生缺陷疾病治療，讓各項防治服務更加普惠可及。
