皮膚上有“牛奶咖啡斑”?專家:警惕神經(jīng)纖維瘤病

在罕見(jiàn)病領(lǐng)域,I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)因其較高的新生兒發(fā)病率和嚴(yán)重的疾病危害,日益受到醫(yī)學(xué)界和社會(huì)的關(guān)注。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張軍近日表示,NF1患者按時(shí)復(fù)診、隨診和保持健康的生活方式至關(guān)重要。同時(shí)應(yīng)多學(xué)科協(xié)作,協(xié)作網(wǎng)加速為NF1患者提供全生命周期的規(guī)范化管理。

這一由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病,累及多系統(tǒng),給患者帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān),早診早治意義重大。

NF1患者臨床表現(xiàn)多樣,其中皮膚多發(fā)牛奶咖啡斑是重要的識(shí)別特征。這些咖啡斑通常多發(fā),呈圓形或橢圓形,邊界清晰。

在兒科內(nèi)分泌領(lǐng)域,醫(yī)生在面對(duì)身材矮小且伴有多發(fā)牛奶咖啡斑的患兒時(shí),會(huì)高度懷疑NF1,若追問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)家族中有類似癥狀者,臨床判斷的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑,部分患者還會(huì)出現(xiàn)雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤、骨骼畸形和認(rèn)知功能障礙等癥狀。

值得注意的是,NF1患者中約30%至50%會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN),許多患兒在出生時(shí)就發(fā)病。瘤體增長(zhǎng)不受控制,年幼患兒的增長(zhǎng)速度更快,如3-5歲患兒腫瘤體積每年增長(zhǎng)35.1%。更為嚴(yán)重的是,8%-13%的患者瘤體可能惡變,惡變后五年總生存率不超過(guò)50%。瘤體的生長(zhǎng)不僅會(huì)導(dǎo)致疼痛、毀容、畸形和功能障礙,還可能危及生命。

對(duì)于NF1的診斷,大多數(shù)可以通過(guò)臨床癥狀進(jìn)行明確。當(dāng)癥狀隱匿時(shí),基因檢測(cè)也是重要手段,若基因檢測(cè)呈陽(yáng)性,基本可以確診。此外,當(dāng)懷疑體內(nèi)有腫瘤時(shí),磁共振平掃和增強(qiáng)檢查可幫助定位叢狀神經(jīng)纖維瘤。張軍表示,在大多數(shù)情況下,只有在基因陰性且高度懷疑,或診斷疑難的情況下才會(huì)進(jìn)行活檢。

在治療方面,NF1的治療方式因瘤體的位置和對(duì)患者的影響而異。張軍稱,對(duì)于僅存在皮膚咖啡斑且對(duì)生活影響不大的患者,可不進(jìn)行治療;若患者有治療需求,可前往皮膚科進(jìn)行激光治療等,“對(duì)于體表瘤子,若對(duì)健康無(wú)太大危害,可根據(jù)個(gè)人意愿選擇是否治療”。

然而,對(duì)于深部瘤子,由于會(huì)對(duì)人體健康和生命造成威脅,通常首選手術(shù)切除。“但NF1手術(shù)難度極大,因其血供和神經(jīng)豐富,手術(shù)過(guò)程中極易損傷神經(jīng),風(fēng)險(xiǎn)很高。”張軍稱,目前,針對(duì)不可手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤患兒,已經(jīng)出現(xiàn)了創(chuàng)新靶向藥,通過(guò)阻斷瘤體生長(zhǎng)通路來(lái)控制疾病進(jìn)展,部分瘤子在用藥后會(huì)縮小,即便瘤體沒(méi)有縮小,只要不再進(jìn)展,對(duì)患者來(lái)說(shuō)也是較好的結(jié)果。目前該靶向藥物獲批用于3歲以上、18歲以下患者。

NF1作為一種累及多系統(tǒng)的慢性綜合征,長(zhǎng)期隨訪與規(guī)范化管理對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。目前,NF1領(lǐng)域面臨著醫(yī)保藥物落地難、兒童用藥保障不足等挑戰(zhàn)。

“由于患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化,多學(xué)科的參與能提升NF1規(guī)范化診療能力建設(shè)。”張軍說(shuō),NF1的診療可能需要新生兒科、眼科、皮膚科、腫瘤科、小兒外科、脊柱外科等多學(xué)科聯(lián)合參與,從診斷到治療、隨訪,各學(xué)科共同協(xié)作,處理患者的并發(fā)癥,實(shí)現(xiàn)對(duì)患者全生命周期的疾病管理。

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