中新網(wǎng)上海5月24日電 (記者 陳靜)遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)作不可預(yù)測，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致窒息死亡，但醫(yī)患知曉度均不高。
記者24日獲悉，遺傳性血管性水腫(HAE)多學(xué)科專家研討會(huì)在上海成功舉行。研討會(huì)由全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見病防治基金會(huì)和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主辦。國家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)成員等數(shù)十位專家共同深度聚焦中國HAE診療現(xiàn)狀，探討中國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療能力，以期造福更多罕見病患者。
李定國感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。 陳靜 攝“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點(diǎn)。"上海市罕見病防治基金會(huì)理事長李定國教授24日接受中新網(wǎng)記者采訪時(shí)直言。他希望研討會(huì)不僅讓越來越多的醫(yī)院和醫(yī)務(wù)工作者了解和認(rèn)識(shí)HAE，也為中國其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動(dòng)中國罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早日回歸正常生活。”
李定國教授表示，罕見病患者以兒童居多，以遺傳代謝病為主。患者一旦罹患罕見病，就要面臨多重災(zāi)難：疾病無法治療時(shí)，是絕望的災(zāi)難；國內(nèi)無藥、國外有藥，是等待的災(zāi)難。他感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。
這位多年呼吁社會(huì)各界關(guān)注罕見病的專家直言，會(huì)看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者還要罕見；對(duì)于醫(yī)生來講，當(dāng)務(wù)之急是培訓(xùn)，同時(shí)加強(qiáng)完善罕見病醫(yī)療保障。
推動(dòng)罕見病診療發(fā)展，不是一個(gè)部門的事情，會(huì)涉及很多部門，需要多方共同努力、群策群力。他希望，國家層面或者地方政府層面有統(tǒng)一或者能夠協(xié)調(diào)各方面力量的監(jiān)管機(jī)構(gòu)來協(xié)調(diào)各部門共同關(guān)注罕見病。“推動(dòng)罕見病診療發(fā)展，需要知識(shí)更需要智慧，需要情感更需要情懷。”李定國同時(shí)指出：“推動(dòng)罕見病的發(fā)展，我們一定要推動(dòng)立法。”
據(jù)悉，遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者身體多個(gè)部位會(huì)不可預(yù)測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。據(jù)介紹，大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預(yù)測，且發(fā)作在喉部時(shí)進(jìn)展迅速，可導(dǎo)致窒息死亡。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認(rèn)知度較低，導(dǎo)致患者準(zhǔn)確診斷率和及時(shí)治療率非常低。研討會(huì)支持方、武田制藥方面表示，全力提高遺傳性血管性水腫診療水平、加強(qiáng)公眾疾病認(rèn)知、推進(jìn)政策突破。南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院(江蘇省人民醫(yī)院)耳鼻咽喉科主任程雷教授24日接受記者采訪時(shí)表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因?yàn)檎`診而進(jìn)行不必要的手術(shù)。現(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護(hù)人員對(duì)HAE疾病的認(rèn)知，保證他們能盡可能早地實(shí)現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內(nèi)；并確保患者在發(fā)生喉頭水腫時(shí)，能夠及時(shí)就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風(fēng)險(xiǎn)。”(完)
