中新網(wǎng)上海5月24日電 (記者 陳靜)遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)作不可預測，嚴重者會導致窒息死亡，但醫(yī)患知曉度均不高。
記者24日獲悉，遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會在上海成功舉行。研討會由全國罕見病學術團體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主辦。國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員等數(shù)十位專家共同深度聚焦中國HAE診療現(xiàn)狀，探討中國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。
李定國感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。 陳靜 攝“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點。"上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授24日接受中新網(wǎng)記者采訪時直言。他希望研討會不僅讓越來越多的醫(yī)院和醫(yī)務工作者了解和認識HAE，也為中國其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動中國罕見病診療快速、高質量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早日回歸正常生活。”
李定國教授表示，罕見病患者以兒童居多，以遺傳代謝病為主。患者一旦罹患罕見病，就要面臨多重災難：疾病無法治療時，是絕望的災難；國內無藥、國外有藥，是等待的災難。他感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。
這位多年呼吁社會各界關注罕見病的專家直言，會看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者還要罕見；對于醫(yī)生來講，當務之急是培訓，同時加強完善罕見病醫(yī)療保障。
推動罕見病診療發(fā)展，不是一個部門的事情，會涉及很多部門，需要多方共同努力、群策群力。他希望，國家層面或者地方政府層面有統(tǒng)一或者能夠協(xié)調各方面力量的監(jiān)管機構來協(xié)調各部門共同關注罕見病。“推動罕見病診療發(fā)展，需要知識更需要智慧，需要情感更需要情懷。”李定國同時指出：“推動罕見病的發(fā)展，我們一定要推動立法。”
據(jù)悉，遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者身體多個部位會不可預測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。據(jù)介紹，大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預測，且發(fā)作在喉部時進展迅速，可導致窒息死亡。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。研討會支持方、武田制藥方面表示，全力提高遺傳性血管性水腫診療水平、加強公眾疾病認知、推進政策突破。南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院(江蘇省人民醫(yī)院)耳鼻咽喉科主任程雷教授24日接受記者采訪時表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉多個醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術。現(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內；并確保患者在發(fā)生喉頭水腫時，能夠及時就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風險。”(完)
