1月1日，隨著新醫保目錄實施，被稱作脊髓性肌萎縮癥(SMA)“救命藥”的諾西那生鈉注射液，從近70萬元一針降至33180元。這一天，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒小希邁出了人生第一步。這也是北京兒童醫院在諾西那生鈉納入醫保后完成的首例鞘內注射。

與小希媽媽一起感到欣慰的，還有兒童醫院神經內科脊髓性肌萎縮癥診療團隊。至今，已有26例患有脊髓性肌萎縮癥的“軟寶寶”在這里重獲新生。

階段1

無藥可醫

只能話語開解患兒父母

“在我的門診，幾乎每周都有前來就診的‘軟寶寶’。”兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭說，2018年，121種疾病被納入我國首批罕見病目錄，其中就包括脊髓性肌萎縮癥。事實上，這種疾病在兒科相對常見，可稱得上是一種“常見的罕見病”。

脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由運動神經元退化導致患者肌肉無力、萎縮，但不影響認知及智力。由于起病較早，脊肌萎縮癥又被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

呂俊蘭介紹，脊髓性肌萎縮癥臨床上分為四型，I型也稱嬰兒型，幾乎所有患者均在6個月內發病，80%在1歲內死亡，很少活到2歲，從未達到獨坐的能力；II型稱為遲發嬰兒型，6個月內發育正常，可獨坐，之后發育減慢或倒退，常于18個月內出現，始終達不到獨走的能力；III型又稱少年型，1歲內正常，常在18個月以后發病，可獲得獨立行走的能力；IV型為成人型。I型和II型多見，是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。

2019年之前，國內治療脊髓性肌萎縮癥并沒有特效的救治方法。“真的沒辦法了嗎？”“一點希望都沒有了嗎？”“無藥可醫”的狀況，讓呂俊蘭面對來自全國各地的患兒家長感到無奈。

“雖然現在還無藥可醫，但現代醫學發展迅速，說不定哪天就有藥可治了呢？”呂俊蘭只能這樣開解傷心的患兒父母，囑咐他們該如何護理和康復，“您把電話和地址寫清楚，一旦有了治療的方法，我們會通知您的。”

簡單的話語，重新燃起了許多患兒家長的希望，給了他們堅持下去的勇氣。果然，2016年底，國外研制出了治療脊髓性肌萎縮癥的首款藥物——諾西那生鈉注射劑液。2019年4月28日，該藥正式在中國上市。

階段2

有藥可治

69萬元天價藥確實有效

諾西那生鈉引進中國之后，脊髓性肌萎縮癥有了行之有效的治療方法。在醫院的大力支持下，神經內科迅速成立了專門的脊髓性肌萎縮癥診療團隊，長期致力于兒童神經肌肉病及常見兒童神經系統疾病診療和科研的呂俊蘭成為帶頭人，診病、評估、鞘注、護理、康復也都由專人負責，神經內科病房還撥出兩張“專床”供鞘注患兒使用。

2019年10月31日，是一個呂俊蘭終生難忘的日子。那一天，兒童醫院完成了脊肌萎縮癥患兒的首例諾西那生鈉鞘注治療。

患兒小威到兒童醫院初診時只有1歲半，曾在10個月和1歲時兩次患上肺炎，運動發育落后、全身松軟無力的病情，在頻繁的治療和恢復過程中，脊髓性肌萎縮癥的病情也被延誤了。呂俊蘭醫師第一次給小威查體時，他只能躺在病床上，胳膊和腿都抬不起來。

當時，為患兒完成鞘注的是病房主任李久偉。“那天我有些緊張，畢竟手里拿著69萬多元一針的‘天價藥’。”李久偉回憶道，為患兒進行鞘注之前，自己在腦中一遍遍“捋”著即將發生的每一個細節，“當著家長的面打開藥劑包裝并做展示，藥品要復溫到室溫約25℃，過程中還要采集、留存患兒的腦脊液，留待日后進一步研究。”

經過2年多的治療，小威已經完成了9次鞘注，目前運動能力已得到了明顯的好轉。呂俊蘭拿出手機，點開小威爸爸發來的視頻：3歲的小威已經可以坐在床上，抬起手臂玩玩具了。看著在視頻里孩子甜甜的笑容，呂俊蘭的臉上也露出欣慰的笑容。

階段3

天價下凡

讓每個生命都不被放棄

有藥可治無疑是一個令醫患雙方都歡欣鼓舞的消息。然而，超69萬元一針的價格卻讓許多家長望而卻步。“孩子有商業保險嗎？”“每4個月一針，家里能維持得了嗎？”“要不再等等？”每當有患兒家長來咨詢用藥時，呂俊蘭總會進行詳細的詢問，提出中肯的建議。

有了救命藥，不能讓患兒眼睜睜地看著、等著。該怎么讓“天價藥”“下凡”，讓更多的患兒得到切實的幫助和救治，成了呂俊蘭心頭的一件大事。

諾西那生鈉在中國上市的當天，國內脊髓性肌萎縮癥診療領域也迎來了里程碑事件——2019年4月28日，中國SMA診治中心聯盟成立，包括北京兒童醫院、北京協和醫院等在內的全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位。

建立協作機制、實施規范診療、保障藥品供應、開展病例登記、加強臨床研究……這些都是聯盟成立之后的重點工作。來自全國各地的專家每個月都會就診療上的新問題、科研上的新進展進行線上、線下的研討，推動藥品降價的問題，就是專家們討論的重點。

“諾西那生鈉開打第一年，兒童醫院治療了20名患兒，而第二年只治療了6名患兒。盡管一部分患兒已經開始接受治療，但藥價如此之高，患兒的家庭是否能堅持，這是未知數。如果因承受巨大經濟壓力而中途斷藥，對于患兒家庭來說，無異于雪上加霜。”呂俊蘭不斷地呼吁。兩年多來，“降價”的意見被如實轉達給了相關負責部門。

“每一個小生命都不應該被放棄。”經過國家醫保局與企業代表的兩輪9次談判，近70萬元一針的諾西那生鈉注射液，最終降到33180元。去年12月3日，國家醫保局公布的2021年國家醫保藥品目錄調整結果中，諾西那生鈉赫然在列。進入醫保后，諾西那生鈉每針的自付費用降到1萬元左右。患者首年自付費用在4萬元左右，從第二年開始，每年只需自付約2萬元。

“這樣的力度，這樣的幅度，讓我都難以想象。”談到諾西那生鈉的降價，呂俊蘭仍然十分興奮。因為這離不開全國領域內專家堅持不懈的疾呼。

1月1日，新醫保目錄實施首日。9時，患兒小希在兒童醫院的神內一病房完成了第8次諾西那生鈉鞘注。隨著5毫升注射液緩緩注入體內，諾西那生鈉納入醫保后在兒童醫院的首次鞘注成功。

就在這一天，曾經不能獨坐、不能站立的小希，拉著呂俊蘭的手，踉踉蹌蹌邁出了人生的第一步。小希的媽媽激動得潸然淚下，“2022年是脊髓性肌萎縮癥患兒的福氣之年，我們一定會越來越好！”而呂俊蘭則說，對于一個兒科醫生來說，這是最好的節日禮物。

預防為主

備孕篩查減少患兒出生

呂俊蘭對記者說，諾西那生鈉降價之后，不到一個月就有數十位患兒要求盡快治療，近20位患兒已經開了醫囑，排隊等候鞘注，人數近于過去兩年來的總和，足見“天價藥”降價的重要意義。

“即使有藥可治，也不如避免疾病發生。”呂俊蘭說，雖然脊髓性肌萎縮癥這種常染色體隱性遺傳病在新生兒中的發病率約為萬分之一，但其致病基因的攜帶率高達1/50。“也就是說，每50個人中，就有一個人的后代有可能‘趕’上這個病。”

想要避免遺傳疾病的發生，攜帶者和產前基因篩查是重要的手段。呂俊蘭表示，脊髓性肌萎縮癥的攜帶者篩查只需要抽血全血3毫升便可進行基因檢測，在任何時期都可以進行。對于育齡期婦女來說，在備孕期進行攜帶者篩查或早孕期進行產前篩查，均可有效減少遺傳病患兒出生。

由于常規產檢是為了在全國能普及針對發病率極高的問題而確定的檢測項目，脊髓性肌萎縮癥并不在常規產檢的范圍內，屬于按需檢測的項目。“如果我們能夠將婚檢、孕檢的病種范圍擴大，也許能避免許多遺傳疾病患病的發生。”呂俊蘭說，脊髓性肌萎縮癥與大部分疾病一樣，早發現、早治療對于疾病預后效果起到關鍵作用。“這也是推進普及新生兒篩查、加大篩查力度的重要意義所在。” 本報記者 孫樂琪