美國費(fèi)城兒童醫(yī)院與賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項(xiàng)研究成果已發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，并在美國基因與細(xì)胞治療學(xué)會(huì)年會(huì)上進(jìn)行了報(bào)告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。這名患兒名為KJ，出生時(shí)即患有嚴(yán)重的氨基甲酰磷
在罕見病領(lǐng)域，I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)因其較高的新生兒發(fā)病率和嚴(yán)重的疾病危害，日益受到醫(yī)學(xué)界和社會(huì)的關(guān)注。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張軍近日表示，NF1患者按時(shí)復(fù)診、隨診和保持健康的生活方式至關(guān)重要。同時(shí)應(yīng)多學(xué)科協(xié)作，協(xié)作網(wǎng)加速為NF1患者提供全生命周期的規(guī)范化管理。這一由NF1基因突變引
記者1日從北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院獲悉，近日，該院兒外科團(tuán)隊(duì)在先天性肺氣道畸形(CPAM)治療領(lǐng)域取得重大突破，成功為一名1歲患兒實(shí)施高難度胸腔鏡下解剖性病灶肺段切除術(shù)。據(jù)介紹，1歲的樂樂(化名)自出生后反復(fù)出現(xiàn)呼吸急促、肺部感染，經(jīng)檢查確診為右肺下葉先天性肺氣道畸形(CPAM)。由于患兒年
春季是多種傳染病高發(fā)季節(jié)，水痘和手足口病作為兒童青少年群體中常見的傳染性疾病，受到家長(zhǎng)關(guān)注。國家疾控局近日發(fā)布健康提示，針對(duì)兩種疾病的臨床表現(xiàn)、傳播特點(diǎn)及科學(xué)防控措施作出權(quán)威解讀，呼吁公眾提高防范意識(shí)，筑牢健康屏障。水痘是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的急性傳染病，初次感染表現(xiàn)為水痘，病毒潛伏于神經(jīng)節(jié)中，
3月18日是第25個(gè)“全國愛肝日”，我國首部?jī)和腋畏乐螌ｍ?xiàng)共識(shí)——《兒童慢性乙型肝炎防治專家共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》）迎來發(fā)布一周年。科技日?qǐng)?bào)記者從解放軍總醫(yī)院了解到，《共識(shí)》發(fā)布近一年來，1—12歲乙肝患兒門診量同比增加明顯，1—7歲免疫耐受期患兒治療率從不足40%提升至60%。解放軍總醫(yī)院第五
2月28日正值國際罕見病日，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動(dòng)。目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項(xiàng)公益組織的調(diào)查顯示，半數(shù)在兒童期發(fā)病，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4.26年。漫長(zhǎng)的確診周期與高昂的治療成本
住院患者寫寫畫畫，表達(dá)新年期許。中青報(bào)·中青網(wǎng)見習(xí)記者 李怡蒙/攝每天上午，是福建省安溪縣城廂衛(wèi)生院一天中的人流高峰期。院內(nèi)主樓二層的兒童保健科沸騰著童聲和腳步聲，每隔幾分鐘，就有父母帶著孩子來到醫(yī)師林燕齊的診室。林燕齊詢問一個(gè)3歲的男孩叫什么名字，讓他模仿自己在紙上畫一個(gè)圓，再學(xué)一下“小兔子怎么跳
基層兒科醫(yī)生短缺的現(xiàn)狀如何化解？如何有效布局兒科醫(yī)療服務(wù)資源？近日，國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫接受北京青年報(bào)記者采訪。他透露，目前北京兒童醫(yī)院正在開發(fā)人工智能大模型，打造“AI兒科醫(yī)生”，賦能基層兒科診療。同時(shí)，本市兒科資源布局也在持續(xù)優(yōu)化，北京兒童醫(yī)院亦莊院區(qū)將于今年6月正式破土動(dòng)
新華社重慶1月15日電（記者周聞韜）近日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心血管科團(tuán)隊(duì)成功為一名室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)后合并房室傳導(dǎo)阻滯的患兒植入一枚新型心臟起搏器，與傳統(tǒng)起搏器不同，這枚起搏器不僅無導(dǎo)線且可回收，這是西南地區(qū)首例兒童植入無導(dǎo)線可回收心臟起搏器，也是目前全國植入血管最細(xì)、年齡最小的患者。10歲女孩
入冬以來，兒童呼吸道疾病進(jìn)入高發(fā)期。國家衛(wèi)生健康委已出臺(tái)相關(guān)政策，要求基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)加強(qiáng)兒科診療能力，疏解三甲醫(yī)院兒科就診壓力。入冬以來，兒童呼吸道疾病進(jìn)入高發(fā)期。國家疾控局近日召開新聞發(fā)布會(huì)指出，預(yù)計(jì)近期將呈現(xiàn)多種呼吸道傳染病交替或疊加流行態(tài)勢(shì)。春節(jié)臨近，人員流動(dòng)性增加，建議公眾做好個(gè)人及家庭健康防
肥胖的孩子要注意肥胖與2型糖尿病密切相關(guān)。肥胖會(huì)使身體對(duì)胰島素的敏感性降低，胰島素抵抗增加。正常情況下，胰島素能幫助細(xì)胞攝取葡萄糖，從而降低血糖，但肥胖的孩子脂肪細(xì)胞變大，會(huì)釋放出一些能干擾胰島素作用的物質(zhì)，讓胰島素不能有效地將葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致血糖升高。長(zhǎng)此以往，胰腺負(fù)擔(dān)過重，胰島素分泌出現(xiàn)
本報(bào)訊（記者 蔣若靜）昨天上午，隨著最后一根鋼梁吊裝成功，首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院通州院區(qū)（以下簡(jiǎn)稱“首兒所通州院區(qū)”）主體結(jié)構(gòu)工程順利封頂。首兒所通州院區(qū)坐落于通州區(qū)宋莊鎮(zhèn)，總建筑面積18.64萬平方米，分南北兩個(gè)地塊，南地塊以醫(yī)療為核心，北地塊以教學(xué)、科研、行政辦公為主。新院區(qū)規(guī)劃設(shè)置800張
我國罕見病患者“藥籃子”全面升級(jí)。近日國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄。罕見病，因其極低的發(fā)病率、有限的患者人數(shù)、高昂的藥物研發(fā)成本，很長(zhǎng)一段時(shí)間是醫(yī)療領(lǐng)域
秋冬已至，天氣轉(zhuǎn)冷，呼吸道疾病高發(fā)季到來，各地兒童醫(yī)院和兒科就診量明顯增加。據(jù)北京市衛(wèi)生健康委員會(huì)介紹，在去年秋冬就診高峰期，北京提供兒童門診服務(wù)的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心從130家擴(kuò)充至250家，今年又增加至352家。應(yīng)對(duì)兒童呼吸道疾病高發(fā)，社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心不斷提升承接力。兒童疾病高發(fā)導(dǎo)致的診療壓力，已成
隨著秋冬季到來，呼吸道感染性疾病患兒逐漸增多。為減少患者等侯時(shí)間，暢通治療流程，提升診治效果，近日，首都兒科研究所對(duì)呼吸道感染性疾病的輕癥、重癥、難治性肺炎、居家康復(fù)的患兒分類施治，并增設(shè)了“呼吸道感染輸液復(fù)診門診”和“難治性肺炎門診”。首兒所介紹，病情較輕的呼吸道感染性疾病患兒，可直接通過口服用藥
新華社北京10月10日電（記者顧天成）每年的9月至11月都是手足口病的秋季高發(fā)期，家長(zhǎng)們需引起重視，持續(xù)關(guān)注孩子是否手、腳、臀等部位出現(xiàn)皮疹，口腔是否出現(xiàn)皰疹……近日，中國疾控中心發(fā)布健康提示，提醒手足口病仍在高發(fā)期，家長(zhǎng)們需關(guān)注家中5歲及以下兒童是否出現(xiàn)手足口病典型癥狀，做好防控。手足口病是由多種
每年一到暑期，首都兒科研究所就會(huì)迎來一波就診高峰。為服務(wù)好廣大就診患兒，昨日上午，首都兒科研究所召開暑期專題媒體溝通會(huì)，介紹了該院暑期門診服務(wù)情況以及相關(guān)就醫(yī)提示。北京青年報(bào)記者從會(huì)上了解到，7月1日至21日，首兒所門診就診量達(dá)16.7萬人次，同比2023年增長(zhǎng)2.5%，依據(jù)往年暑期工作情況，8月醫(yī)
這是我國出生人口健康水平提升的一張成績(jī)單——與5年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%。7月11日是世界人口日。把好人口健康“第一關(guān)”，出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無“陷”。一張藍(lán)圖：防治能
1型糖尿病兒童俗稱“小糖人”。1型糖尿病是一種慢性自身免疫性疾病，屬于胰島素“匱乏”，需每日進(jìn)行胰島素替代治療以維持生命。良好的自我疾病管理是實(shí)現(xiàn)維持血糖接近正常狀態(tài)的關(guān)鍵。(中新網(wǎng)記者 湯彥俊攝)國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心副主任傅君芬教授1日接受采訪時(shí)表示，“小糖人”每天的血糖管理都在“走
今年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”。據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學(xué)東介紹，目前廣東已構(gòu)建起婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級(jí)地貧防控體系。多年來，廣東省不斷優(yōu)化孕前優(yōu)生項(xiàng)目和地貧防控項(xiàng)目實(shí)施，重度地貧患兒的產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)到90%以上。地中海貧血在廣東
6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤，其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學(xué)科專家剝繭抽絲，細(xì)致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專家合力完成全胰腺切除術(shù)，小朋友轉(zhuǎn)危為安。醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)兒普外科吳曄
新華社沈陽5月5日電（記者高爽）“春夏之交，氣溫轉(zhuǎn)暖，兒童手足口病病例數(shù)明顯增加。”近日，遼寧省沈陽市第六人民醫(yī)院感染二科主任李興海接受采訪時(shí)表示，進(jìn)入手足口病高發(fā)期后，家長(zhǎng)、老師應(yīng)多關(guān)注孩子手、足、口等部位癥狀表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。手足口病是一種由腸道病毒引起的傳染病，可通過飛沫、接觸及食物污染
國家疾控局發(fā)布的“全國法定傳染病疫情概況”顯示，1月1日至2月29日，全國報(bào)告百日咳32380例，是2023年同期（1421例）的近23倍，還出現(xiàn)13例死亡病例。什么是百日咳？是否有傳染性？如何預(yù)防和治療？針對(duì)公眾關(guān)心的熱點(diǎn)問題，國家衛(wèi)健委日前組織專家進(jìn)行了回應(yīng)。“百日咳是由百日咳鮑特菌引起的急性呼
積極預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，把好人生健康第一關(guān)，從源頭上保證出生人口素質(zhì)，是每個(gè)家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠(yuǎn)離我們，需要社會(huì)各方形成合力，記者近日就社會(huì)關(guān)注專訪了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔。中國特色出生缺陷綜合防治策略已形成“當(dāng)前，我國已形成中國特色的出生缺陷綜合
昨日北京兒童醫(yī)院在門診樓地下一層舉辦罕見病日義診活動(dòng)昨日，國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟主辦第十七屆國際罕見病日系列活動(dòng)，共同呼吁關(guān)注兒童罕見病。據(jù)了解，北京兒童醫(yī)院門診罕見病目錄患兒接診量已超2.6萬人次。目前，一個(gè)囊括了國家級(jí)、省部級(jí)、市級(jí)、縣級(jí)四級(jí)醫(yī)院的兒童罕見病診療體系正逐步