積極預防和減少出生缺陷發(fā)生，把好人生健康第一關，從源頭上保證出生人口素質，是每個家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠離我們，需要社會各方形成合力，記者近日就社會關注專訪了中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔。
中國特色出生缺陷綜合防治策略已形成
“當前，我國已形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略。通過加強三級預防，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期四道關口。”薛敬潔介紹，根據(jù)國家這一策略，中國出生缺陷干預救助基金會（以下簡稱“基金會”）組織實施了一系列出生缺陷干預救助公益項目，在綜合防治出生缺陷、提升出生人口素質、護佑婦幼健康等方面發(fā)揮了應有作用。
薛敬潔提到的三級預防，就是讓出生缺陷盡可能不發(fā)生、盡可能少發(fā)生，以及一旦發(fā)生，通過早發(fā)現(xiàn)、早干預，能夠早康復。
“堅持‘減少出生缺陷人口比率，促進出生缺陷患者康復，提高救助對象生活質量’是我們的建會宗旨。”薛敬潔表示，基金會自2011年成立以來得到了黨中央的重視及國家衛(wèi)健委、財政部、民政部等部門的具體指導，特別是2014年獲得中央專項彩票公益金支持后，開展了大量工作。
從事這項工作以來，薛敬潔接觸過很多可愛卻又不幸的孩子，其中來自河北的婷婷一家，面對無法治愈的疾病仍對未來充滿希望，給她的印象尤為深刻——
婷婷是一個“蝴蝶寶貝”，從出生那刻起，她就被診斷為遺傳性大皰性表皮松懈癥，身上皮膚常出現(xiàn)水泡血泡。由于疾病帶來的并發(fā)癥，她的手指出現(xiàn)了嚴重粘連，無法張大。盡管家庭經(jīng)濟困難，在與病魔斗爭的10年里，一家人還是咬著牙堅持了下來。后來他們了解到“中國出生缺陷干預救助項目”，在“出生缺陷干預救助”微信小程序上，申請了“功能性出生缺陷救助”，并把紙質資料提交給定點實施機構，經(jīng)過一系列審核步驟后他們獲得20000元救助金。
在薛敬潔看來，雖然救助并不能解決根本問題，但是卻能支撐著一些家庭渡過難關，守住內心的希望，這也讓她感受到了這項工作的意義。
據(jù)介紹，近10年來，在中央專項彩票公益金的支持下，基金會在全國開展出生缺陷患兒救助，創(chuàng)新慈善救助和健康幫扶路徑——先后對遺傳代謝病、先天性結構畸形和功能性出生缺陷患兒中的困難家庭實施救助，共救助患兒74309人次，其中在28個省（區(qū)、市）的1162個革命老區(qū)共救助48256患兒，在21個省（區(qū)、市）的536個原國家級貧困縣共救助8618名患兒，有效降低了一些家庭因病致貧、返貧風險。同時，與新生兒檢測項目形成出生缺陷“即篩、即治、即救”全鏈條服務流程，探索出了專項疾病慈善救助健康幫扶模式。
不僅于此，為了確保出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，基金會在全國23個省（區(qū)、市）實施了新生兒多種遺傳代謝病檢測項目，直接讓283.64萬新生兒及家庭受益，對確診的936名遺傳代謝病患兒及時提供了治療指導，并對家庭困難患兒予以救助。
薛敬潔介紹，在國家衛(wèi)健委的支持下，基金會正不斷推進出生缺陷干預救助服務體系架構。目前，已有救助項目45家管理機構和939家實施機構；新生兒多種遺傳代謝病檢測項目9家管理機構、41家檢測機構和1701家采血機構；產(chǎn)前篩查與診斷補助試點項目的364家產(chǎn)前篩查機構和39家產(chǎn)前診斷機構，形成了上下聯(lián)動、多方發(fā)力、綜合施策的出生缺陷干預救助服務體系雛形。同時，對一些省份開展了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷補助，全力護佑婦幼健康。出生缺陷干預救助項目還積極探索婚前、孕前、孕期、產(chǎn)前和產(chǎn)后出生缺陷綜合防治模式，并獲得了民政部頒發(fā)的第十二屆“中華慈善獎”。
推動出生缺陷防控人才培養(yǎng)
今年3歲的寧寧，軟萌萌的小臉龐非常可愛，乍一看和同齡兒童并無異樣。只是從1歲半開始，走路于她成了一個無法完成的任務。
經(jīng)遺傳診斷，寧寧患的是脊肌萎縮癥2型，得這種病的孩子一般出生時一切正常，到1歲左右發(fā)病，隨后逐漸喪失行動能力。為了治病，寧寧每天都要進行康復治療和專科管理評估。目前，脊肌萎縮癥Ⅱ型是已知的數(shù)千種出生缺陷疾病中的一種。
“當前，出生缺陷防治核心關鍵技術亟需突破，人工智能輔助胎兒影像評估尚在起步階段，非侵入性的產(chǎn)前篩查和診斷關鍵技術的研發(fā)和應用受限。”薛敬潔說，這些年在各地開展公益活動的過程中，發(fā)現(xiàn)了不少亟待解決的問題，諸如診斷困難、診斷延誤、錯失最佳治療時機、不必要的引產(chǎn)、醫(yī)療資源不足和優(yōu)質醫(yī)療資源浪費、專業(yè)人才缺乏等。
在薛敬潔看來，確保公益活動中的科學性和規(guī)范性至關重要。為此，他們專門成立了專家委員會，由25名院士領銜、200余名專家組成，指導公益項目的論證、評審、培訓，以及義診活動等。
為了激發(fā)相關領域的科技創(chuàng)新，基金會已連續(xù)舉辦5屆科學技術獎評選，120名獲獎者主要是從事出生缺陷防治領域的科研、應用、推廣和社會活動的科技工作者，獲獎項目具有創(chuàng)新性和代表性，經(jīng)濟效益和社會效益顯著，部分項目成果達到國際先進水平。據(jù)薛敬潔介紹，基金會還積極申報科研項目，聯(lián)合各單位成功申報科技部國家重點研發(fā)計劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點專項6個，取得了一些具有重要影響力的創(chuàng)新成果。
據(jù)了解，為了進一步加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養(yǎng)，我國實施了全國出生缺陷防治人才培訓項目，2018年至2023年培訓出生缺陷防治緊缺專業(yè)人員超2.2萬名。
在國家衛(wèi)健委2023年制定印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》中，加強人才培養(yǎng)正是6項重點工作之一，以努力保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。
針對公益義診中發(fā)現(xiàn)的基層醫(yī)務人員對出生缺陷咨詢的短板和專業(yè)人員的匱乏，2019年，基金會向人力資源和社會保障部申請“出生缺陷防控咨詢師”這一新職業(yè)并獲批，為基層培養(yǎng)出生缺陷防控人才奠定了基礎。
普及出生缺陷防治知識
3月6日，春光明媚，一場關于出生缺陷干預救助項目星光公益活動在杭州舉辦。
“每次公益活動，也是一次健康科普的好機會。生育健康的孩子，是每個家庭的殷切期望，提升公眾的健康素養(yǎng)是這一期望的前提。”薛敬潔介紹，健康素養(yǎng)是指個人獲取和理解健康信息，并運用這些信息維護和促進自身健康的能力。
2012年，我國居民健康素養(yǎng)為8.80%，2022年則達到27.78%，呈現(xiàn)穩(wěn)步提升的趨勢。“如果公眾能進一步提升對婚檢、孕檢的重視程度，增強對出生缺陷知識的了解，懷上健康寶貝的概率會大大提高。”薛敬潔說。
每年的9月12日是我國預防出生缺陷日，旨在引導動員全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治。
為廣泛普及出生缺陷防治知識，讓全社會重視和支持出生缺陷防治工作，薛敬潔介紹，2014年以來，他們已經(jīng)在全國舉辦10場“9·12預防出生缺陷日”主題宣傳活動，69場公益行活動，培訓班和學術會議等250余期，培訓超過3萬名醫(yī)務工作者，義診6400多名群眾；編制一系列出生缺陷防治知識叢書和宣傳資料；拍攝37部公益宣傳短片，有8部被國家衛(wèi)生健康委發(fā)放全國，累計防治宣傳和健康教育超億人次。
薛敬潔介紹，他們還拍攝了《心愿購藥房》，宣傳出生缺陷干預救助項目，設計了融媒體形象“祥寶”，以魔法熊貓的形象進行展示，寓意著守護未來，讓愛擁抱出生缺陷患兒。這個視頻還榮獲2023中國公益映像節(jié)最佳創(chuàng)意獎。
讓薛敬潔感到欣慰的是，經(jīng)過多年努力，出生缺陷干預救助與診療管理平臺、出生缺陷人才線上培訓等系統(tǒng)和三級防治專病管理系統(tǒng)App等信息化平臺的建設已日趨完善，便利了公眾和相關機構了解工作動態(tài)和救助流程。近年來，他們積極參加國際交流活動，并與聯(lián)合國兒童基金會、美國出生缺陷基金會等機構建立了聯(lián)系。
薛敬潔還有一個美好的愿望，她希望設計出一個“好事地圖——出生缺陷救治公益平臺”，搭建一站式救治解決方案，推動掛號、問診、治療、公益救助、疾病康復各環(huán)節(jié)深度融合，改善當前出生缺陷疾病“看病難、確診難、救治貴”的狀況。
（本報記者 金振婭）
