中新網上海4月19日電(記者 陳靜)中國罕見病聯盟副秘書長趙琳19日接受中新網記者采訪時表示，中國推出了一系列政策激勵罕見病研究和孤兒藥研發；同時，中國在罕見病臨床研究、診療創新、藥物可及性等方面也得到了快速發展。

在第一屆中國多發性硬化(MS)高峰論壇上，來自全中國神經免疫專科的200多位專家齊聚一堂，聚焦多發性硬化診療現狀、跨學科協作、全病程管理、新藥研發及審批進展等熱點話題。專家學者們結合中國MS患者最迫切的需求，探討“以患者為中心”的一體化診療和疾病管理模式。趙琳希望聚集醫、患、學、研、企之合力，以多發性硬化為突破口探索創新的臨床診療、疾病管理、支付和保障模式。

多發性硬化(MS)是造成青壯年神經功能殘疾最常見的原因之一。患者自身免疫系統攻擊神經組織，導致神經功能損傷。大多數患者在20-40歲之間出現首次癥狀。85%多發性硬化患者屬于復發緩解型多發性硬化。若未能得到有效治療，隨著年齡增加、病程進展、髓鞘再生和修復作用減弱，患者或出現不可逆的神經退行性變，殘疾逐漸加重，認知功能下降。

據《2020中國多發性硬化患者綜合社會調查報告》顯示，43%患者由于肢體殘疾生活不能自理，需要家人照顧。高達88.5%患者因疾病導致失業、失學。

采訪中，記者了解到，疾病修正治療(DMT)是國內外指南及共識推薦的多發性硬化緩解期標準治療藥物，堅持長期規范治療能有效減少復發，延緩殘疾進展。然而，DMT藥物在中國的使用率僅為10%，而在歐美國家則達到86%。

中國免疫學會神經免疫分會主任委員胡學強教授對記者表示：“盡早啟用高效DMT藥物進行治療，能夠有效預防患者疾病復發、延緩殘疾進展。”這位專家坦言，患者疾病意識的不足、治療費用較高是制約DMT使用最重要的原因。“得益于國家對罕見病的重視以及不斷優化的醫保政策，很高興已經有4款DMT藥物進入醫保。未來，我們希望能夠進一步加速推進DMT藥物落地和規范使用，讓MS患者回歸高質量的工作和生活。”胡學強表示。

據了解，時間在MS治療和管理中尤為重要，亟需通過建立嚴格的高標準、高質量的單病種管理標準體系，實現從疾病診斷-患者溝通-治療-隨訪全病程規范管理，對MS轉診、MRI檢查、治療評估和隨訪等展開精細化管理。

中南大學湘雅醫院神經內科楊歡教授接受采訪時表示：“多發性硬化診斷、治療和隨訪不足將會直接導致疾病的高復發率。多發性硬化的長期管理需要定期隨訪，醫生需要了解患者用藥的安全性，并根據患者疾病情況綜合評估并調整治療方案。此外，醫生在患者教育和疾病管理上應扮演更重要的角色，包括傳遞最新的治療理念、糾正患者的觀念誤區等。”

成立于2014年的“多發性硬化之家”是全國性的多發性硬化患者組織，致力于為患者提供集疾病科普、治療和康復方面的知識和指導。“多發性硬化之家”聯合發起人顧洪飛認為，在疾病管理中，患者組織可發揮更大的作用，成為醫患溝通的紐帶。顧洪飛希望“多發性硬化之家”更積極地融入罕見病生態體系中，將患者的聲音及時傳遞給政府、醫生、企業，確保藥物的研發和治療圍繞患者的需求展開。(完)