“怒放的生命”被無情摧折——認識罕見病多發(fā)性硬化
新華社北京5月29日電題：“怒放的生命”被無情摧折——認識罕見病多發(fā)性硬化
新華社記者田曉航
“我想要怒放的生命……”對于21歲的舞蹈演員小美而言，本該怒放的生命，卻被一種叫做“多發(fā)性硬化”的疾病無情摧殘。
2018年的夏天，小美在排練時屢屢失去平衡摔倒在地。一次又一次的發(fā)病，她只當是疲勞過度，沒想到因此錯過了就醫(yī)的黃金期，終因截癱而淚別心愛的舞臺。
29日，在北京協(xié)和醫(yī)院神經科多發(fā)性硬化診治團隊舉辦的多學科義診及健康宣教活動中，專家介紹，在我國，多發(fā)性硬化屬于罕見病，發(fā)病率約在1.5-3.2/10萬，患者預計約有3萬多人。和小美的情況類似，這種病好發(fā)于20-40歲的青壯年，女性患者是男性的兩倍。
“多發(fā)性硬化是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統(tǒng)疾病，診治不及時可導致患者出現(xiàn)癱瘓、失明等嚴重殘疾。”北京協(xié)和醫(yī)院神經科副主任醫(yī)師徐雁說，這種疾病主要累及大腦、脊髓和視神經，發(fā)病時的常見癥狀包括肢體感覺障礙，如麻、刺癢、有蟲爬感等，以及肢體運動障礙、疲勞、平衡障礙、視力下降等。
去年，由中華醫(yī)學會神經病學分會崔麗英教授牽頭、徐雁設計的多發(fā)性硬化患者調研在全國范圍內開展，揭示了1362名受調查患者的生存現(xiàn)狀。
調研后發(fā)布的《中國多發(fā)性硬化患者生存報告》顯示，我國多發(fā)性硬化診療現(xiàn)狀不容樂觀，大部分患者未接受標準治療。而且，由于疾病罕見、知曉率低，這種疾病對臨床醫(yī)生的有效診治提出挑戰(zhàn)，約半數(shù)患者無法被立即確診，導致病情延誤。
據不完全統(tǒng)計，95%的多發(fā)性硬化患者在患病前從未聽說過“多發(fā)性硬化”。
“多發(fā)性硬化早期的癥狀可輕可重，輕者可能僅出現(xiàn)手足的麻木、輕度無力或視物成雙，而重者亦可迅速出現(xiàn)視力下降，甚至全盲。”徐雁說，癥狀較輕者很容易被患者誤認為勞累、緊張所致，從而錯過最佳就醫(yī)時間。
北京協(xié)和醫(yī)院神經科張遙等醫(yī)師介紹，部分多發(fā)性硬化患者的早期癥狀即使未經治療，往往1至2個月也可以自行緩解，這恰是導致患者診斷延誤、治療推遲的重要原因之一。
“多發(fā)性硬化在發(fā)病急性期經治療后，患者會進入疾病的緩解期。”張遙說，在緩解期進行標準治療能夠有效預防復發(fā)，如果不治療，就很可能導致殘疾。
她建議，對于任何新出現(xiàn)的肢體麻木、無力、視力下降、視物成雙、大小便障礙等諸多神經系統(tǒng)癥狀，應及時尋求神經內科醫(yī)師的幫助，判斷是否存在潛在的疾病。
作為青壯年致殘性神經系統(tǒng)疾病之一，多發(fā)性硬化極大影響了原本年富力強的中青年群體的正常生活和工作，加重了他們的心理負擔和經濟負擔。根據報告，發(fā)現(xiàn)患上多發(fā)性硬化后，84%的患者有負面情緒，61%的患者每次因復發(fā)住院產生的費用在1萬元以上。
“盡管無法根治，但及時診斷、盡早用藥可以有效延緩殘疾的發(fā)生，改善生活質量。”據徐雁介紹，目前國際上治療多發(fā)性硬化的藥物約有15種，我國已上市的藥物有特立氟胺片和干擾素β-1b。
2018年5月，多發(fā)性硬化已被納入我國《第一批罕見病目錄》。作為第一批全國罕見病診療協(xié)作網醫(yī)院中的國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)表了多發(fā)性硬化診療路徑及相關釋義文章，以規(guī)范疾病診治。
專家認為，隨著疾病認知度與藥物可及性的提升，多發(fā)性硬化患者也將得到更及時、有效的診斷與治療。
