在6月21日世界漸凍人日當(dāng)天，中國(guó)首支漸凍人公益歌曲《為愛解凍》在京發(fā)布。歌曲由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國(guó)ALS協(xié)作組與賽諾菲（中國(guó)）聯(lián)合錄制發(fā)布，為漸凍人患者帶來了對(duì)抗疾病的鼓勵(lì)和憧憬生命的希望。出席活動(dòng)的
在6月21日世界漸凍人日當(dāng)天，中國(guó)首支漸凍人公益歌曲《為愛解凍》在京發(fā)布。歌曲由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國(guó)ALS協(xié)作組與賽諾菲（中國(guó)）聯(lián)合錄制發(fā)布，為漸凍人患者帶來了對(duì)抗疾病的鼓勵(lì)和憧憬生命的希望。出席活動(dòng)的中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)張雁靈，中國(guó)ALS協(xié)作組專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授共同呼吁社會(huì)關(guān)愛、支持漸凍人群體；倡導(dǎo)患者盡早接受規(guī)范治療，減緩病情發(fā)展、延長(zhǎng)生存時(shí)間。
圖為中國(guó)首支漸凍人公益歌曲《為愛解凍》發(fā)布儀式
不陌生的罕見病，診斷極具挑戰(zhàn)
肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），俗稱“漸凍人癥”，是一種進(jìn)行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，為世界五大絕癥之一。ALS全球患病率為5/100,000/年左右，據(jù)此估計(jì)中國(guó)ALS患者約有六萬(wàn)人。從著名患者、英國(guó)物理學(xué)家史蒂芬·霍金教授，到2014年風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”，ALS雖為罕見病，但對(duì)大眾而言卻并不陌生。作為一種漸進(jìn)且致命的疾病，ALS因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化所致，病情發(fā)展迅速，患者的平均生存期只有3-5年。早期癥狀表現(xiàn)為肌肉無力，容易跌倒。隨病情發(fā)展患者四肢肌肉逐漸萎縮，直至完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。晚期患者不僅全身癱瘓，因吞咽困難、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，且無法自主呼吸，生活極其痛苦。
然而，由于ALS發(fā)病隱匿，大多患者出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)已經(jīng)有90%的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能喪失[3]，且其早期臨床表現(xiàn)不典型，易與椎間盤突出、包涵體肌炎、延髓腫瘤、甲亢、干燥綜合征混淆。此外，由于目前仍缺乏特異的生物學(xué)診斷指標(biāo)，ALS需使用排除法確診，很大程度上依賴于醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗(yàn)。在基層醫(yī)院，醫(yī)生對(duì)這種罕見病的認(rèn)識(shí)不足，誤診率更是高達(dá)58.6%3。由于診斷的難度大，誤診、漏診的情況常有發(fā)生，ALS患者從首發(fā)癥狀到確診所需平均時(shí)間為13.1個(gè)月3。
專家領(lǐng)銜關(guān)注漸凍人，唱響ALS規(guī)范診治
為了提高中國(guó)ALS診治水平，2004年我國(guó)成立了ALS協(xié)作組，并于2012年編撰并發(fā)布了《中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南》，規(guī)范了ALS診療流程，使中國(guó)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的臨床操作有了指導(dǎo)綱領(lǐng)，為ALS患者的早期診斷、早期治療創(chuàng)造了更好的基礎(chǔ)。同時(shí)，ALS協(xié)作組積極進(jìn)行大眾疾病意識(shí)教育，加強(qiáng)公眾對(duì)ALS的關(guān)注以及患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，縮短病人出現(xiàn)癥狀后及時(shí)獲得治療的時(shí)間，近年來我國(guó)的平均診斷時(shí)間逐漸縮短。此外，在ALS協(xié)作組專家們多年的呼吁下，2017年2月指南唯一推薦的ALS治療藥物利魯唑已經(jīng)納入了國(guó)家醫(yī)保乙類目錄，長(zhǎng)期困擾患者的治療負(fù)擔(dān)問題也即將得到顯著改善。
目前ALS仍是一種無法治愈的疾病，盡早確診對(duì)于患者在病情早期及時(shí)得到有效治療具有重要意義。中國(guó)ALS協(xié)作組專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授指出：“ALS治療目標(biāo)非常明確，就是延長(zhǎng)患者的生存期，提高患者生活質(zhì)量。積極進(jìn)行綜合治療能夠顯著延緩病情的發(fā)展，推遲疾病進(jìn)展至中晚期呼吸衰竭時(shí)間。此外，研究顯示規(guī)范化治療越早，患者生存獲益越大。”
幾年前“冰桶挑戰(zhàn)”曾成功吸引大眾關(guān)注，而此次《為愛解凍》國(guó)內(nèi)首支漸凍人公益歌曲的發(fā)布將進(jìn)一步向公眾普及ALS知識(shí)，加深患者對(duì)早期癥狀及規(guī)范治療的認(rèn)知。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)張雁靈教授表示：“ALS/MND國(guó)際聯(lián)盟組織將每年的6月21日設(shè)為‘世界漸凍人日’，我們選擇在這一天發(fā)布漸凍人公益歌曲，希望再次喚起公眾對(duì)于漸凍人癥這一疾病的關(guān)注，對(duì)漸凍人群體投入更多關(guān)愛，幫助患者更有尊嚴(yán)、更有質(zhì)量地生存。”
