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定制基因編輯療法治愈罕見(jiàn)遺傳病患兒

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美國(guó)費(fèi)城兒童醫(yī)院與賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)利用定制的CRISPR基因編輯療法,成功治愈了一名患有罕見(jiàn)遺傳病的兒童。這項(xiàng)研究成果已發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上,并在美國(guó)基因與細(xì)胞治療學(xué)會(huì)年會(huì)上進(jìn)行了報(bào)告。該突破將為治療目前尚無(wú)有效療法的罕見(jiàn)疾病打開(kāi)新的大門。這名患兒名為KJ,出生時(shí)即患有嚴(yán)重的氨基甲酰磷

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皮膚上有“牛奶咖啡斑”?專家:警惕神經(jīng)纖維瘤病

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在罕見(jiàn)病領(lǐng)域,I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)因其較高的新生兒發(fā)病率和嚴(yán)重的疾病危害,日益受到醫(yī)學(xué)界和社會(huì)的關(guān)注。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張軍近日表示,NF1患者按時(shí)復(fù)診、隨診和保持健康的生活方式至關(guān)重要。同時(shí)應(yīng)多學(xué)科協(xié)作,協(xié)作網(wǎng)加速為NF1患者提供全生命周期的規(guī)范化管理。這一由NF1基因突變引

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北京寧夏兩地?cái)y手創(chuàng)造“生命奇跡”治愈小兒肺氣道畸形

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記者1日從北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院獲悉,近日,該院兒外科團(tuán)隊(duì)在先天性肺氣道畸形(CPAM)治療領(lǐng)域取得重大突破,成功為一名1歲患兒實(shí)施高難度胸腔鏡下解剖性病灶肺段切除術(shù)。據(jù)介紹,1歲的樂(lè)樂(lè)(化名)自出生后反復(fù)出現(xiàn)呼吸急促、肺部感染,經(jīng)檢查確診為右肺下葉先天性肺氣道畸形(CPAM)。由于患兒年

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國(guó)家疾控局:水痘、手足口病這樣預(yù)防

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春季是多種傳染病高發(fā)季節(jié),水痘和手足口病作為兒童青少年群體中常見(jiàn)的傳染性疾病,受到家長(zhǎng)關(guān)注。國(guó)家疾控局近日發(fā)布健康提示,針對(duì)兩種疾病的臨床表現(xiàn)、傳播特點(diǎn)及科學(xué)防控措施作出權(quán)威解讀,呼吁公眾提高防范意識(shí),筑牢健康屏障。水痘是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的急性傳染病,初次感染表現(xiàn)為水痘,病毒潛伏于神經(jīng)節(jié)中,

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兒童乙肝防治專家共識(shí)發(fā)布一年見(jiàn)成效

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3月18日是第25個(gè)“全國(guó)愛(ài)肝日”,我國(guó)首部?jī)和腋畏乐螌m?xiàng)共識(shí)——《兒童慢性乙型肝炎防治專家共識(shí)》(以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》)迎來(lái)發(fā)布一周年。科技日?qǐng)?bào)記者從解放軍總醫(yī)院了解到,《共識(shí)》發(fā)布近一年來(lái),1—12歲乙肝患兒門診量同比增加明顯,1—7歲免疫耐受期患兒治療率從不足40%提升至60%。解放軍總醫(yī)院第五

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罕見(jiàn)病出生缺陷防控健康中國(guó)行公益活動(dòng)在廣州啟動(dòng)

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2月28日正值國(guó)際罕見(jiàn)病日,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見(jiàn)病出生缺陷防控健康中國(guó)行公益活動(dòng)。目前已知罕見(jiàn)病超7000種,其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項(xiàng)公益組織的調(diào)查顯示,半數(shù)在兒童期發(fā)病,平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4.26年。漫長(zhǎng)的確診周期與高昂的治療成本

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一所縣醫(yī)院建起精神專科聯(lián)盟

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住院患者寫(xiě)寫(xiě)畫(huà)畫(huà),表達(dá)新年期許。中青報(bào)·中青網(wǎng)見(jiàn)習(xí)記者 李怡蒙/攝每天上午,是福建省安溪縣城廂衛(wèi)生院一天中的人流高峰期。院內(nèi)主樓二層的兒童保健科沸騰著童聲和腳步聲,每隔幾分鐘,就有父母帶著孩子來(lái)到醫(yī)師林燕齊的診室。林燕齊詢問(wèn)一個(gè)3歲的男孩叫什么名字,讓他模仿自己在紙上畫(huà)一個(gè)圓,再學(xué)一下“小兔子怎么跳

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北京兒童醫(yī)院亦莊院區(qū)6月開(kāi)建

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基層兒科醫(yī)生短缺的現(xiàn)狀如何化解?如何有效布局兒科醫(yī)療服務(wù)資源?近日,國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫接受北京青年報(bào)記者采訪。他透露,目前北京兒童醫(yī)院正在開(kāi)發(fā)人工智能大模型,打造“AI兒科醫(yī)生”,賦能基層兒科診療。同時(shí),本市兒科資源布局也在持續(xù)優(yōu)化,北京兒童醫(yī)院亦莊院區(qū)將于今年6月正式破土動(dòng)

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西南首例!10歲女孩植入無(wú)導(dǎo)線可回收心臟起搏器

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新華社重慶1月15日電(記者周聞韜)近日,重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心血管科團(tuán)隊(duì)成功為一名室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)后合并房室傳導(dǎo)阻滯的患兒植入一枚新型心臟起搏器,與傳統(tǒng)起搏器不同,這枚起搏器不僅無(wú)導(dǎo)線且可回收,這是西南地區(qū)首例兒童植入無(wú)導(dǎo)線可回收心臟起搏器,也是目前全國(guó)植入血管最細(xì)、年齡最小的患者。10歲女孩

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分級(jí)診療緩解兒童就診難

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入冬以來(lái),兒童呼吸道疾病進(jìn)入高發(fā)期。國(guó)家衛(wèi)生健康委已出臺(tái)相關(guān)政策,要求基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)加強(qiáng)兒科診療能力,疏解三甲醫(yī)院兒科就診壓力。入冬以來(lái),兒童呼吸道疾病進(jìn)入高發(fā)期。國(guó)家疾控局近日召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì)指出,預(yù)計(jì)近期將呈現(xiàn)多種呼吸道傳染病交替或疊加流行態(tài)勢(shì)。春節(jié)臨近,人員流動(dòng)性增加,建議公眾做好個(gè)人及家庭健康防

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不當(dāng)“小糖人”,重在吃動(dòng)平衡

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肥胖的孩子要注意肥胖與2型糖尿病密切相關(guān)。肥胖會(huì)使身體對(duì)胰島素的敏感性降低,胰島素抵抗增加。正常情況下,胰島素能幫助細(xì)胞攝取葡萄糖,從而降低血糖,但肥胖的孩子脂肪細(xì)胞變大,會(huì)釋放出一些能干擾胰島素作用的物質(zhì),讓胰島素不能有效地將葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi),導(dǎo)致血糖升高。長(zhǎng)此以往,胰腺負(fù)擔(dān)過(guò)重,胰島素分泌出現(xiàn)

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首兒所通州院區(qū)主體結(jié)構(gòu)封頂

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本報(bào)訊(記者 蔣若靜)昨天上午,隨著最后一根鋼梁吊裝成功,首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院通州院區(qū)(以下簡(jiǎn)稱“首兒所通州院區(qū)”)主體結(jié)構(gòu)工程順利封頂。首兒所通州院區(qū)坐落于通州區(qū)宋莊鎮(zhèn),總建筑面積18.64萬(wàn)平方米,分南北兩個(gè)地塊,南地塊以醫(yī)療為核心,北地塊以教學(xué)、科研、行政辦公為主。新院區(qū)規(guī)劃設(shè)置800張

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我國(guó)超90種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保

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我國(guó)罕見(jiàn)病患者“藥籃子”全面升級(jí)。近日國(guó)家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品,其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見(jiàn)病用藥。截至目前,超過(guò)90種罕見(jiàn)病治療藥品已納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。罕見(jiàn)病,因其極低的發(fā)病率、有限的患者人數(shù)、高昂的藥物研發(fā)成本,很長(zhǎng)一段時(shí)間是醫(yī)療領(lǐng)域

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提高社區(qū)醫(yī)院承接力,讓兒童看病更便捷

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秋冬已至,天氣轉(zhuǎn)冷,呼吸道疾病高發(fā)季到來(lái),各地兒童醫(yī)院和兒科就診量明顯增加。據(jù)北京市衛(wèi)生健康委員會(huì)介紹,在去年秋冬就診高峰期,北京提供兒童門診服務(wù)的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心從130家擴(kuò)充至250家,今年又增加至352家。應(yīng)對(duì)兒童呼吸道疾病高發(fā),社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心不斷提升承接力。兒童疾病高發(fā)導(dǎo)致的診療壓力,已成

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首兒所:確保呼吸道疾病患兒高效安全就診

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隨著秋冬季到來(lái),呼吸道感染性疾病患兒逐漸增多。為減少患者等侯時(shí)間,暢通治療流程,提升診治效果,近日,首都兒科研究所對(duì)呼吸道感染性疾病的輕癥、重癥、難治性肺炎、居家康復(fù)的患兒分類施治,并增設(shè)了“呼吸道感染輸液復(fù)診門診”和“難治性肺炎門診”。首兒所介紹,病情較輕的呼吸道感染性疾病患兒,可直接通過(guò)口服用藥

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手足口病進(jìn)入高發(fā)期 疾控機(jī)構(gòu)提示做好防控

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新華社北京10月10日電(記者顧天成)每年的9月至11月都是手足口病的秋季高發(fā)期,家長(zhǎng)們需引起重視,持續(xù)關(guān)注孩子是否手、腳、臀等部位出現(xiàn)皮疹,口腔是否出現(xiàn)皰疹……近日,中國(guó)疾控中心發(fā)布健康提示,提醒手足口病仍在高發(fā)期,家長(zhǎng)們需關(guān)注家中5歲及以下兒童是否出現(xiàn)手足口病典型癥狀,做好防控。手足口病是由多種

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暑期迎就診高峰 首兒所服務(wù)“上新”

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每年一到暑期,首都兒科研究所就會(huì)迎來(lái)一波就診高峰。為服務(wù)好廣大就診患兒,昨日上午,首都兒科研究所召開(kāi)暑期專題媒體溝通會(huì),介紹了該院暑期門診服務(wù)情況以及相關(guān)就醫(yī)提示。北京青年報(bào)記者從會(huì)上了解到,7月1日至21日,首兒所門診就診量達(dá)16.7萬(wàn)人次,同比2023年增長(zhǎng)2.5%,依據(jù)往年暑期工作情況,8月醫(yī)

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出生缺陷防治把好我國(guó)人口健康“第一關(guān)”

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這是我國(guó)出生人口健康水平提升的一張成績(jī)單——與5年前相比,全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上,神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%。7月11日是世界人口日。把好人口健康“第一關(guān)”,出生缺陷防治正在保障更多中國(guó)家庭人生無(wú)“陷”。一張藍(lán)圖:防治能

專家呼吁社會(huì)更多關(guān)愛(ài)“小糖人”
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專家呼吁社會(huì)更多關(guān)愛(ài)“小糖人”

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1型糖尿病兒童俗稱“小糖人”。1型糖尿病是一種慢性自身免疫性疾病,屬于胰島素“匱乏”,需每日進(jìn)行胰島素替代治療以維持生命。良好的自我疾病管理是實(shí)現(xiàn)維持血糖接近正常狀態(tài)的關(guān)鍵。(中新網(wǎng)記者 湯彥俊攝)國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心副主任傅君芬教授1日接受采訪時(shí)表示,“小糖人”每天的血糖管理都在“走

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廣東重型地貧患兒逐年下降 逾九成產(chǎn)前得到干預(yù)

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今年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”。據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學(xué)東介紹,目前廣東已構(gòu)建起婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級(jí)地貧防控體系。多年來(lái),廣東省不斷優(yōu)化孕前優(yōu)生項(xiàng)目和地貧防控項(xiàng)目實(shí)施,重度地貧患兒的產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)到90%以上。地中海貧血在廣東

罕見(jiàn)基因突變引發(fā)胰腺內(nèi)分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救
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罕見(jiàn)基因突變引發(fā)胰腺內(nèi)分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救

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6歲的小涵(化名)罹患由罕見(jiàn)基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤,其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉,上海的多學(xué)科專家剝繭抽絲,細(xì)致檢查、分析,讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專家合力完成全胰腺切除術(shù),小朋友轉(zhuǎn)危為安。醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱:新華醫(yī)院)兒普外科吳曄

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專家:手足口病高發(fā)期應(yīng)做好預(yù)防

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新華社沈陽(yáng)5月5日電(記者高爽)“春夏之交,氣溫轉(zhuǎn)暖,兒童手足口病病例數(shù)明顯增加。”近日,遼寧省沈陽(yáng)市第六人民醫(yī)院感染二科主任李興海接受采訪時(shí)表示,進(jìn)入手足口病高發(fā)期后,家長(zhǎng)、老師應(yīng)多關(guān)注孩子手、足、口等部位癥狀表現(xiàn),發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。手足口病是一種由腸道病毒引起的傳染病,可通過(guò)飛沫、接觸及食物污染

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“百日咳”該如何防治

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國(guó)家疾控局發(fā)布的“全國(guó)法定傳染病疫情概況”顯示,1月1日至2月29日,全國(guó)報(bào)告百日咳32380例,是2023年同期(1421例)的近23倍,還出現(xiàn)13例死亡病例。什么是百日咳?是否有傳染性?如何預(yù)防和治療?針對(duì)公眾關(guān)心的熱點(diǎn)問(wèn)題,國(guó)家衛(wèi)健委日前組織專家進(jìn)行了回應(yīng)。“百日咳是由百日咳鮑特菌引起的急性呼

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把好人生健康第一關(guān)

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積極預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生,把好人生健康第一關(guān),從源頭上保證出生人口素質(zhì),是每個(gè)家庭幸福的前提,也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠(yuǎn)離我們,需要社會(huì)各方形成合力,記者近日就社會(huì)關(guān)注專訪了中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)薛敬潔。中國(guó)特色出生缺陷綜合防治策略已形成“當(dāng)前,我國(guó)已形成中國(guó)特色的出生缺陷綜合

兒童醫(yī)院搭建兒童罕見(jiàn)病診療體系
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兒童醫(yī)院搭建兒童罕見(jiàn)病診療體系

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昨日北京兒童醫(yī)院在門診樓地下一層舉辦罕見(jiàn)病日義診活動(dòng)昨日,國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院聯(lián)合中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng),共同呼吁關(guān)注兒童罕見(jiàn)病。據(jù)了解,北京兒童醫(yī)院門診罕見(jiàn)病目錄患兒接診量已超2.6萬(wàn)人次。目前,一個(gè)囊括了國(guó)家級(jí)、省部級(jí)、市級(jí)、縣級(jí)四級(jí)醫(yī)院的兒童罕見(jiàn)病診療體系正逐步

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