新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)可以通過一次抽血，同時(shí)篩查上百種單基因遺傳病，能發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均不患病，但是由于攜帶致病基因，后代有發(fā)病幾率的單基因疾病，進(jìn)一步可以進(jìn)行生育指導(dǎo)干預(yù)，避免生育出生缺陷患兒。盧彥平中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部教授男孩小明（化名）出生后不久就被
出生缺陷產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，復(fù)雜先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率超過80%，達(dá)到發(fā)達(dá)國(guó)家水平……昨天，北京市衛(wèi)生健康委啟動(dòng)“出生缺陷早預(yù)防、健康中國(guó)我行動(dòng)”宣傳活動(dòng)。記者了解到，北京市戶籍人口嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率已經(jīng)連續(xù)8年呈下降趨勢(shì)。近年來，北京市整合了婚前、孕
2月28日是國(guó)際罕見病日。2月13日，在國(guó)家衛(wèi)生健康委舉行的例行新聞發(fā)布會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，罕見病患者罕見，具備罕見病診療能力的醫(yī)生更罕見，因此要加大培訓(xùn)力度，提高我國(guó)罕見病規(guī)范診療能力。國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝介紹，我國(guó)已成立國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會(huì)，制