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罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動

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2月28日正值國際罕見病日,廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、出生缺陷防控專科聯盟等多方當天在廣州共同發起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。目前已知罕見病超7000種,其中80%由遺傳因素導致。一項公益組織的調查顯示,半數在兒童期發病,平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本

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脊髓刺激可逆轉退化的神經功能

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科技日報北京2月5日電 (記者張夢然)一種無藥物、微創的新型干預方法,可逆轉脊髓性肌萎縮癥(SMA)的根本問題——神經功能的逐漸喪失。美國匹茲堡大學醫學院團隊通過電刺激感覺脊神經,逐步激活脊髓中原本功能“沉默”的運動神經元,增強了成年SMA患者的腿部肌肉力量和行走能力。這項研究發表在最新一期《自然·

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治療藥物廣泛可及造福中國SMA患者專家:治療須多學科協作

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中新網上海8月5日電 第四屆中國SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會開幕式暨《中國SMA患者生活質量研究》(下稱:《研究》)新聞發布會5日晚在線召開。《研究》數據顯示,自諾西那生鈉進入國家醫保目錄以來,使用該藥的患者家庭大幅增多,但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)作為第一批被

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用上醫保惠民救命藥 脊髓性肌萎縮癥成人患者出院

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中新網廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫生,是不是打完這針,我的手腳就有力氣了?”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學附屬中山醫院成功注射救命藥諾西那生鈉,25日順利出院。廈大附屬中山醫院稱,該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物,通過國家醫保談判的方式進

罕見病“靶向藥”納入“醫保”后在青海首次注射
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罕見病“靶向藥”納入“醫保”后在青海首次注射

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中新網西寧3月1日電 (李雋)1日,青海省婦女兒童醫院康復科脊髓性肌萎縮癥(英文簡稱SMA)7歲患兒陽陽(化名)在完成注射諾西那生鈉注射液后24小時內情況穩定。陽陽是罕見病“靶向藥”諾西那生鈉注射液進入中國醫保目錄后,青海省首位注射該藥物的患兒。2月28日是第15個“國際罕見病日”,青海省婦女兒童醫

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高值罕見病藥物進醫保 11個省市SMA患者首日獲益

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中新網上海1月1日電 (記者 陳靜)高值罕見病藥物——諾西那生鈉被納入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》(簡稱:國家醫保目錄)受到社會的廣泛關注。1日,《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》正式實施。新醫保藥品目錄落地首日,北京、上海、廣東、浙江等

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脊柱側彎達176度 嚴重SMA患兒上海成功“坐起來”了

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中新網上海6月28日電 (陳靜 施嘉奇)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嚴重影響生命質量的遺傳性疾病。長期以來脊柱整形手術被視為脊肌萎縮癥的“禁區”。記者28日獲悉,一位脊柱側彎達176度的嚴重脊髓性肌萎縮癥患兒在上海交通大學醫學院附屬新華醫院成功獲得矯正。術后X光顯示,孩子的側彎角度減小至82度。從

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“天價藥”210萬美元一劑 貴在哪?

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“天價藥”210萬美元一劑 貴在哪? 瑞士藥廠諾華公司研發的新藥“Zolgensma”5月24日在美國上市,該藥可用來治療罕見遺傳病——脊髓性肌肉萎縮癥(SMA),不過一劑就要天價210萬美元(約合1448萬元人民幣),被媒體稱為有史以來最昂貴的藥物。 質疑 天價救命藥要挾父母?據美國媒體報道,

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