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罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動

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2月28日正值國際罕見病日,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。目前已知罕見病超7000種,其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項公益組織的調(diào)查顯示,半數(shù)在兒童期發(fā)病,平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本

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脊髓刺激可逆轉(zhuǎn)退化的神經(jīng)功能

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科技日報北京2月5日電 (記者張夢然)一種無藥物、微創(chuàng)的新型干預(yù)方法,可逆轉(zhuǎn)脊髓性肌萎縮癥(SMA)的根本問題——神經(jīng)功能的逐漸喪失。美國匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院團隊通過電刺激感覺脊神經(jīng),逐步激活脊髓中原本功能“沉默”的運動神經(jīng)元,增強了成年SMA患者的腿部肌肉力量和行走能力。這項研究發(fā)表在最新一期《自然·

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治療藥物廣泛可及造福中國SMA患者專家:治療須多學(xué)科協(xié)作

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中新網(wǎng)上海8月5日電 第四屆中國SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會開幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》(下稱:《研究》)新聞發(fā)布會5日晚在線召開。《研究》數(shù)據(jù)顯示,自諾西那生鈉進入國家醫(yī)保目錄以來,使用該藥的患者家庭大幅增多,但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)作為第一批被

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用上醫(yī)保惠民救命藥 脊髓性肌萎縮癥成人患者出院

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中新網(wǎng)廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫(yī)生,是不是打完這針,我的手腳就有力氣了?”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉,25日順利出院。廈大附屬中山醫(yī)院稱,該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物,通過國家醫(yī)保談判的方式進

罕見病“靶向藥”納入“醫(yī)保”后在青海首次注射
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罕見病“靶向藥”納入“醫(yī)保”后在青海首次注射

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中新網(wǎng)西寧3月1日電 (李雋)1日,青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科脊髓性肌萎縮癥(英文簡稱SMA)7歲患兒陽陽(化名)在完成注射諾西那生鈉注射液后24小時內(nèi)情況穩(wěn)定。陽陽是罕見病“靶向藥”諾西那生鈉注射液進入中國醫(yī)保目錄后,青海省首位注射該藥物的患兒。2月28日是第15個“國際罕見病日”,青海省婦女兒童醫(yī)

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高值罕見病藥物進醫(yī)保 11個省市SMA患者首日獲益

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中新網(wǎng)上海1月1日電 (記者 陳靜)高值罕見病藥物——諾西那生鈉被納入《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》(簡稱:國家醫(yī)保目錄)受到社會的廣泛關(guān)注。1日,《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》正式實施。新醫(yī)保藥品目錄落地首日,北京、上海、廣東、浙江等

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脊柱側(cè)彎達176度 嚴(yán)重SMA患兒上海成功“坐起來”了

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中新網(wǎng)上海6月28日電 (陳靜 施嘉奇)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嚴(yán)重影響生命質(zhì)量的遺傳性疾病。長期以來脊柱整形手術(shù)被視為脊肌萎縮癥的“禁區(qū)”。記者28日獲悉,一位脊柱側(cè)彎達176度的嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥患兒在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成功獲得矯正。術(shù)后X光顯示,孩子的側(cè)彎角度減小至82度。從

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“天價藥”210萬美元一劑 貴在哪?

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“天價藥”210萬美元一劑 貴在哪? 瑞士藥廠諾華公司研發(fā)的新藥“Zolgensma”5月24日在美國上市,該藥可用來治療罕見遺傳病——脊髓性肌肉萎縮癥(SMA),不過一劑就要天價210萬美元(約合1448萬元人民幣),被媒體稱為有史以來最昂貴的藥物。 質(zhì)疑 天價救命藥要挾父母?據(jù)美國媒體報道,

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