中新網(wǎng)廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉，25日順利出院。
廈大附屬中山醫(yī)院稱，該藥是全球首個(gè)用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物，通過國家醫(yī)保談判的方式進(jìn)入新版國家醫(yī)保藥品目錄，價(jià)格由原先的近70萬元每針，下降到3萬多元每針。阿華是閩南地區(qū)首個(gè)受益的成人患者。
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性病，是常染色體隱性遺傳病，患有較嚴(yán)重疾病類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，甚至無法活到兩歲。其他類型患者可因疾病進(jìn)行性加重而最終喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
院方說，治療這種罕見病是世界級(jí)難題。
27歲患者阿華14年前出現(xiàn)雙下肢無力，后被確診為SMA，并輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)。在漫長(zhǎng)的14年中，阿華逐漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮，不能跑步，甚至上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉的出現(xiàn)，并且納入醫(yī)保，像阿華這樣的普通人才有了康復(fù)的可能。
脊髓性肌萎縮癥的診療和管理需要多學(xué)科協(xié)作。為確保阿華的治療萬無一失，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院多學(xué)科專家，綜合分析、全方位評(píng)估，制定完善的治療和給藥方案，選取最經(jīng)濟(jì)的醫(yī)療費(fèi)用，并向國內(nèi)首次開展SMA特效藥注射的福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳萬金教授團(tuán)隊(duì)“取經(jīng)”，全力護(hù)航患者健康。
廈大學(xué)附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳星宇主任說，該案例的成功開展開啟了閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時(shí)代。
院方表示，接下來，科室將聯(lián)合福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳萬金教授團(tuán)隊(duì)繼續(xù)開展科研攻關(guān)，建立全國首個(gè)SMA多中心腦脊液庫，以期讓更多的患者受益。(完)
