你有沒(méi)有遇到過(guò)這樣的人，他們每天只睡四五個(gè)小時(shí)，卻精神煥發(fā)、精力充沛；而你睡滿8小時(shí)，早上依然困得像被床綁架了一樣？這真的不是因?yàn)橐庵玖Γ赡苁腔蛟谧鞴帧Ｗ罱绹?guó)加州大學(xué)舊金山分校科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，很可能導(dǎo)致部分人天生就能“高效充電”，對(duì)睡眠需求較少。這一發(fā)現(xiàn)要從本世紀(jì)初說(shuō)起。當(dāng)時(shí)，神
由美國(guó)猶他大學(xué)健康中心、華盛頓大學(xué)、PacBio公司及其他機(jī)構(gòu)的科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)，利用多種DNA測(cè)序技術(shù)，開(kāi)發(fā)出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項(xiàng)研究揭示了人類(lèi)基因組某些部分的變化速度遠(yuǎn)超之前的認(rèn)知，為深入探究人類(lèi)疾病與進(jìn)化的根源提供了新視角。該研究成果23日發(fā)表在《自然》雜志上。通過(guò)比較父母
喝酒臉紅是由體內(nèi)乙醛積累引起的，這與乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因的突變有關(guān)。部分人群因ALDH2基因突變，乙醛脫氫酶活性顯著降低，導(dǎo)致乙醛在體內(nèi)堆積，出現(xiàn)臉紅、心跳加速等反應(yīng)。因此，喝酒臉紅者反而會(huì)因無(wú)法有效代謝乙醛，更容易出現(xiàn)醉酒癥狀，同時(shí)面臨更高的健康風(fēng)險(xiǎn)。喝酒臉紅的人應(yīng)限制或避免飲酒，而非認(rèn)
加拿大多倫多大學(xué)科學(xué)家已經(jīng)確定了兩個(gè)對(duì)胰腺腫瘤生長(zhǎng)起關(guān)鍵作用的基因：腫瘤抑制基因USP15和SCAF1。研究發(fā)現(xiàn)，擁有這兩個(gè)基因突變的人，其腫瘤更有可能快速生長(zhǎng)，但這些腫瘤也更容易受到化療的影響。最新研究對(duì)于理解和治療胰腺癌具有重要意義。相關(guān)論文發(fā)表于新一期《自然·通訊》雜志。胰腺癌是最致命的惡性疾
大約公元前4世紀(jì)，古希臘哲學(xué)家兼科學(xué)家亞里士多德曾提出過(guò)一個(gè)問(wèn)題：為什么有些人在看見(jiàn)陽(yáng)光后會(huì)打噴嚏？美國(guó)趣味科學(xué)網(wǎng)站16日?qǐng)?bào)道，有些科學(xué)家認(rèn)為，在陽(yáng)光等明亮光線下打噴嚏的人，可能罹患常染色體顯性強(qiáng)迫性日光眼突出綜合征（ACHOO）。至于為何會(huì)出現(xiàn)這種光噴嚏反應(yīng)，可能與光線刺激、基因突變等有關(guān)。美國(guó)國(guó)
6歲的小涵(化名)罹患由罕見(jiàn)基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤，其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學(xué)科專(zhuān)家剝繭抽絲，細(xì)致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專(zhuān)家合力完成全胰腺切除術(shù)，小朋友轉(zhuǎn)危為安。醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱(chēng)：新華醫(yī)院)兒普外科吳曄
科技日?qǐng)?bào)訊 （記者代小佩）近日，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）團(tuán)隊(duì)在血液學(xué)領(lǐng)域著名期刊《血液》在線發(fā)表文章，首次揭示轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸（tRNA）假尿苷修飾影響紅細(xì)胞生成的關(guān)鍵機(jī)制，并驗(yàn)證了哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信號(hào)通路抑制劑能改善環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性貧血（MLASA）患者
科技日?qǐng)?bào)廣州3月18日電 （記者葉青 通訊員邰夢(mèng)云）18日，記者從中山大學(xué)中山眼科中心獲悉，該中心聯(lián)合多家科研單位研究發(fā)現(xiàn)，腸道中的細(xì)菌可通過(guò)被基因突變破壞的腸道屏障和眼部血視網(wǎng)膜屏障移行至視網(wǎng)膜，從而誘發(fā)遺傳性致盲眼病。這一研究顛覆了傳統(tǒng)上認(rèn)為人類(lèi)眼內(nèi)無(wú)菌的認(rèn)知，開(kāi)辟了CRB1相關(guān)遺傳性致盲眼病與
科技日?qǐng)?bào)北京9月20日電 （記者劉霞）英國(guó)“深度思維”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿爾法錯(cuò)義”（AlphaMissense）已對(duì)2萬(wàn)種人類(lèi)蛋白質(zhì)中的7100萬(wàn)種可能的錯(cuò)義突變進(jìn)行了檢測(cè)，通過(guò)找出哪些小突變可能具有破壞性，來(lái)幫助醫(yī)生確定導(dǎo)致遺傳疾病的“罪魁禍?zhǔn)住薄Ｏ嚓P(guān)論文刊發(fā)于最新一期《科
法國(guó)和瑞士研究人員近日在澳大利亞布里斯班舉行的新聞發(fā)布會(huì)上表示，一名被稱(chēng)為“日內(nèi)瓦病人”的男子，是最新被宣布病情得到長(zhǎng)期緩解的艾滋病病毒感染者。更重要的是，他并沒(méi)有像之前的病例那樣接受帶有病毒阻斷突變基因的移植。此前宣布被“治愈”的艾滋病病毒感染者包括柏林、倫敦、杜塞爾多夫、紐約和加州希望之城的患者
科技日?qǐng)?bào)訊 （記者張夢(mèng)然）一個(gè)國(guó)際聯(lián)盟在《科學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱(chēng)，個(gè)體遺傳缺陷以不同方式導(dǎo)致心力衰竭。該研究基于對(duì)健康和衰竭心臟的心臟細(xì)胞進(jìn)行的首次全面單細(xì)胞分析，從而確定導(dǎo)致心肌病患者心力衰竭的分子和細(xì)胞機(jī)制是由每位患者攜帶的特定基因變異體決定的。由來(lái)自北美、歐洲和亞洲6個(gè)國(guó)家的53名科學(xué)家共同開(kāi)
當(dāng)你結(jié)束了繁忙的工作疲憊地躺在床上，打開(kāi)短視頻App準(zhǔn)備輕松一下，刷到樂(lè)不可支時(shí)，突然發(fā)現(xiàn)時(shí)間已經(jīng)到了第二天凌晨。錯(cuò)過(guò)了一夜睡眠，你只得昏昏沉沉地去上班，工作效率降低的同時(shí)，也損害身體。這個(gè)情況是怎樣發(fā)生的呢？近日，美國(guó)的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜受到過(guò)多的光線刺激，特別是手機(jī)屏幕帶來(lái)的藍(lán)光刺激，會(huì)嚴(yán)重影
2021年12月6日，在英國(guó)倫敦，人們?cè)谛鹿谝呙缃臃N車(chē)旁排隊(duì)等待。（新華社發(fā)）世界衛(wèi)生組織11月26日將新冠病毒變異毒株B.1.1.529列為“需要關(guān)注”的變異毒株，并以希臘字母“奧密克戎”（Ο）命名。一個(gè)月過(guò)去了，奧密克戎毒株已蔓延至全球100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。人們對(duì)它究竟了解了多少？它比德?tīng)査局?/p>
近些年來(lái)，有一些研究觀點(diǎn)將疾病成因歸咎于遺傳基因DNA，加拿大科學(xué)家對(duì)此則提出反對(duì)意見(jiàn)。他們通過(guò)研究認(rèn)為，DNA并不能從根源上預(yù)示人們的健康狀況，更無(wú)法決定命運(yùn)。加拿大阿爾伯塔大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)對(duì)20年來(lái)常見(jiàn)基因突變（也稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性）與不同疾病條件之間的數(shù)據(jù)，進(jìn)行了有史以來(lái)最大規(guī)模的薈萃分析。結(jié)果表
自1997年科學(xué)家與自身炎癥性疾病的斗爭(zhēng)正式拉開(kāi)序幕，20多年來(lái)，學(xué)界對(duì)自身炎癥性疾病及其致病基因的探索發(fā)現(xiàn)不斷拓展。浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院周青團(tuán)隊(duì)的最新研究，有望為此類(lèi)疾病的臨床診治提供更加精準(zhǔn)的方案。從出生起大部分時(shí)間在醫(yī)院度過(guò)、每周總有幾天要發(fā)燒……由于基因突變使其編碼蛋白發(fā)生改變，導(dǎo)致固有免
英國(guó)《自然·醫(yī)學(xué)》雜志5日發(fā)表的一項(xiàng)案例研究發(fā)現(xiàn)，一名女性體內(nèi)的一個(gè)APOE3基因的罕見(jiàn)突變或幫她預(yù)防了阿爾茨海默病的相關(guān)癥狀。這項(xiàng)個(gè)例是在一項(xiàng)對(duì)1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現(xiàn)的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分?jǐn)y帶一個(gè)早老素1（prese
脫氧核糖核酸（DNA）是人體內(nèi)重要的遺傳物質(zhì)，過(guò)去認(rèn)為其中相當(dāng)部分沒(méi)有用處，是“垃圾DNA”。但一項(xiàng)新研究顯示，“垃圾DNA”如果發(fā)生突變，可能引起自閉癥。美國(guó)普林斯頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員在新一期英國(guó)《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表報(bào)告說(shuō)，他們分析了1790名自閉癥患者的基因組。這些患者沒(méi)有自閉癥家族史，其
只需將DNA樣品放在芯片上 CRISPR新設(shè)備可幾分鐘檢出基因突變 科技日?qǐng)?bào)華盛頓3月26日電 （記者劉海英）美國(guó)加州大學(xué)伯克利分校和克萊蒙特學(xué)院凱克研究所的合作團(tuán)隊(duì)將基因編輯技術(shù)與納米電子學(xué)相結(jié)合，創(chuàng)造出一種可在幾分鐘內(nèi)檢測(cè)出特定基因突變的新型手持設(shè)備。研究人員稱(chēng)，這種稱(chēng)之為“CRISPR-C