為什么有人睡得少還精力充沛
你有沒有遇到過這樣的人，他們每天只睡四五個小時，卻精神煥發(fā)、精力充沛；而你睡滿8小時，早上依然困得像被床綁架了一樣？這真的不是因為意志力，而可能是基因在作怪。最近，美國加州大學(xué)舊金山分校科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，很可能導(dǎo)致部分人天生就能“高效充電”，對睡眠需求較少。這一發(fā)現(xiàn)要從本世紀(jì)初說起。當(dāng)時，神
易網(wǎng)健康養(yǎng)生網(wǎng)首頁 > 熱門養(yǎng)生知識庫 > 基因突變
迄今最全面跨代遺傳變化圖譜繪成
由美國猶他大學(xué)健康中心、華盛頓大學(xué)、PacBio公司及其他機(jī)構(gòu)的科學(xué)家組成的團(tuán)隊，利用多種DNA測序技術(shù)，開發(fā)出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項研究揭示了人類基因組某些部分的變化速度遠(yuǎn)超之前的認(rèn)知，為深入探究人類疾病與進(jìn)化的根源提供了新視角。該研究成果23日發(fā)表在《自然》雜志上。通過比較父母
喝酒臉紅的人酒量會更大嗎？
喝酒臉紅是由體內(nèi)乙醛積累引起的，這與乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因的突變有關(guān)。部分人群因ALDH2基因突變，乙醛脫氫酶活性顯著降低，導(dǎo)致乙醛在體內(nèi)堆積，出現(xiàn)臉紅、心跳加速等反應(yīng)。因此，喝酒臉紅者反而會因無法有效代謝乙醛，更容易出現(xiàn)醉酒癥狀，同時面臨更高的健康風(fēng)險。喝酒臉紅的人應(yīng)限制或避免飲酒，而非認(rèn)
胰腺腫瘤內(nèi)兩個關(guān)鍵基因發(fā)現(xiàn)
加拿大多倫多大學(xué)科學(xué)家已經(jīng)確定了兩個對胰腺腫瘤生長起關(guān)鍵作用的基因：腫瘤抑制基因USP15和SCAF1。研究發(fā)現(xiàn)，擁有這兩個基因突變的人，其腫瘤更有可能快速生長，但這些腫瘤也更容易受到化療的影響。最新研究對于理解和治療胰腺癌具有重要意義。相關(guān)論文發(fā)表于新一期《自然·通訊》雜志。胰腺癌是最致命的惡性疾
為何陽光會讓有些人打噴嚏
大約公元前4世紀(jì)，古希臘哲學(xué)家兼科學(xué)家亞里士多德曾提出過一個問題：為什么有些人在看見陽光后會打噴嚏？美國趣味科學(xué)網(wǎng)站16日報道，有些科學(xué)家認(rèn)為，在陽光等明亮光線下打噴嚏的人，可能罹患常染色體顯性強(qiáng)迫性日光眼突出綜合征（ACHOO）。至于為何會出現(xiàn)這種光噴嚏反應(yīng)，可能與光線刺激、基因突變等有關(guān)。美國國
罕見基因突變引發(fā)胰腺內(nèi)分泌腫瘤 6歲患兒在滬獲救
6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤，其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學(xué)科專家剝繭抽絲，細(xì)致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專家合力完成全胰腺切除術(shù)，小朋友轉(zhuǎn)危為安。醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)兒普外科吳曄
我學(xué)者提出貧血治療新策略
科技日報訊 （記者代小佩）近日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）團(tuán)隊在血液學(xué)領(lǐng)域著名期刊《血液》在線發(fā)表文章，首次揭示轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸（tRNA）假尿苷修飾影響紅細(xì)胞生成的關(guān)鍵機(jī)制，并驗證了哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信號通路抑制劑能改善環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性貧血（MLASA）患者
腸道細(xì)菌可誘發(fā)遺傳性致盲眼病
科技日報廣州3月18日電 （記者葉青 通訊員邰夢云）18日，記者從中山大學(xué)中山眼科中心獲悉，該中心聯(lián)合多家科研單位研究發(fā)現(xiàn)，腸道中的細(xì)菌可通過被基因突變破壞的腸道屏障和眼部血視網(wǎng)膜屏障移行至視網(wǎng)膜，從而誘發(fā)遺傳性致盲眼病。這一研究顛覆了傳統(tǒng)上認(rèn)為人類眼內(nèi)無菌的認(rèn)知，開辟了CRB1相關(guān)遺傳性致盲眼病與
新AI模型成功預(yù)測有害基因突變
科技日報北京9月20日電 （記者劉霞）英國“深度思維”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿爾法錯義”（AlphaMissense）已對2萬種人類蛋白質(zhì)中的7100萬種可能的錯義突變進(jìn)行了檢測，通過找出哪些小突變可能具有破壞性，來幫助醫(yī)生確定導(dǎo)致遺傳疾病的“罪魁禍?zhǔn)住薄Ｏ嚓P(guān)論文刊發(fā)于最新一期《科
“日內(nèi)瓦病人”成艾滋病病情長期緩解特例
法國和瑞士研究人員近日在澳大利亞布里斯班舉行的新聞發(fā)布會上表示，一名被稱為“日內(nèi)瓦病人”的男子，是最新被宣布病情得到長期緩解的艾滋病病毒感染者。更重要的是，他并沒有像之前的病例那樣接受帶有病毒阻斷突變基因的移植。此前宣布被“治愈”的艾滋病病毒感染者包括柏林、倫敦、杜塞爾多夫、紐約和加州希望之城的患者
心力衰竭由不同基因突變引起
科技日報訊 （記者張夢然）一個國際聯(lián)盟在《科學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱，個體遺傳缺陷以不同方式導(dǎo)致心力衰竭。該研究基于對健康和衰竭心臟的心臟細(xì)胞進(jìn)行的首次全面單細(xì)胞分析，從而確定導(dǎo)致心肌病患者心力衰竭的分子和細(xì)胞機(jī)制是由每位患者攜帶的特定基因變異體決定的。由來自北美、歐洲和亞洲6個國家的53名科學(xué)家共同開
關(guān)閉手機(jī)睡覺會很難嗎？
當(dāng)你結(jié)束了繁忙的工作疲憊地躺在床上，打開短視頻App準(zhǔn)備輕松一下，刷到樂不可支時，突然發(fā)現(xiàn)時間已經(jīng)到了第二天凌晨。錯過了一夜睡眠，你只得昏昏沉沉地去上班，工作效率降低的同時，也損害身體。這個情況是怎樣發(fā)生的呢？近日，美國的一項研究發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜受到過多的光線刺激，特別是手機(jī)屏幕帶來的藍(lán)光刺激，會嚴(yán)重影
科普：“奧密克戎”命名一個月我們對它了解多少
2021年12月6日，在英國倫敦，人們在新冠疫苗接種車旁排隊等待。（新華社發(fā)）世界衛(wèi)生組織11月26日將新冠病毒變異毒株B.1.1.529列為“需要關(guān)注”的變異毒株，并以希臘字母“奧密克戎”（Ο）命名。一個月過去了，奧密克戎毒株已蔓延至全球100多個國家和地區(qū)。人們對它究竟了解了多少？它比德爾塔毒株
95%的疾病由后天造成
近些年來，有一些研究觀點將疾病成因歸咎于遺傳基因DNA，加拿大科學(xué)家對此則提出反對意見。他們通過研究認(rèn)為，DNA并不能從根源上預(yù)示人們的健康狀況，更無法決定命運(yùn)。加拿大阿爾伯塔大學(xué)研究團(tuán)隊對20年來常見基因突變（也稱為單核苷酸多態(tài)性）與不同疾病條件之間的數(shù)據(jù)，進(jìn)行了有史以來最大規(guī)模的薈萃分析。結(jié)果表
不明原因反復(fù)發(fā)燒可能是基因突變在“搗亂”
自1997年科學(xué)家與自身炎癥性疾病的斗爭正式拉開序幕，20多年來，學(xué)界對自身炎癥性疾病及其致病基因的探索發(fā)現(xiàn)不斷拓展。浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院周青團(tuán)隊的最新研究，有望為此類疾病的臨床診治提供更加精準(zhǔn)的方案。從出生起大部分時間在醫(yī)院度過、每周總有幾天要發(fā)燒……由于基因突變使其編碼蛋白發(fā)生改變，導(dǎo)致固有免
罕見基因突變或能預(yù)防阿爾茨海默病
英國《自然·醫(yī)學(xué)》雜志5日發(fā)表的一項案例研究發(fā)現(xiàn)，一名女性體內(nèi)的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預(yù)防了阿爾茨海默病的相關(guān)癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現(xiàn)的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分?jǐn)y帶一個早老素1（prese
“垃圾DNA”突變可能引起自閉癥
脫氧核糖核酸（DNA）是人體內(nèi)重要的遺傳物質(zhì)，過去認(rèn)為其中相當(dāng)部分沒有用處，是“垃圾DNA”。但一項新研究顯示，“垃圾DNA”如果發(fā)生突變，可能引起自閉癥。美國普林斯頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員在新一期英國《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表報告說，他們分析了1790名自閉癥患者的基因組。這些患者沒有自閉癥家族史，其
CRISPR新設(shè)備可幾分鐘檢出基因突變
只需將DNA樣品放在芯片上 CRISPR新設(shè)備可幾分鐘檢出基因突變 科技日報華盛頓3月26日電 （記者劉海英）美國加州大學(xué)伯克利分校和克萊蒙特學(xué)院凱克研究所的合作團(tuán)隊將基因編輯技術(shù)與納米電子學(xué)相結(jié)合，創(chuàng)造出一種可在幾分鐘內(nèi)檢測出特定基因突變的新型手持設(shè)備。研究人員稱，這種稱之為“CRISPR-C