全球首個用于治療罕見病C型尼曼匹克病（NPC）的藥物麥格司他膠囊（澤維可）在中國以全球最低價上市，這是鳳凰健康從2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇上獲得的消息。
圖為上市會啟動儀式現(xiàn)場
C型尼曼匹克病到底是什么病？
C型尼曼匹克病（NPC）是一種基因突變（NPC1和/或NPC2）導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病，其顯著特征為細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)大量脂質(zhì)異常沉積，產(chǎn)生毒性。患者群體的發(fā)病年齡差異甚大，會影響嬰兒、兒童、成人。患者發(fā)病年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同，包括一系列非特異性的系統(tǒng)性和神經(jīng)性癥狀，隨著疾病的進(jìn)展患者會出現(xiàn)致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡，大部分患者會在發(fā)病后10-25年內(nèi)死亡。
早期嬰兒型，早期癥狀常表現(xiàn)為長時間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運(yùn)動里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。
晚期嬰幼兒和青少年型，會出現(xiàn)很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌張力減低、吞咽困難、構(gòu)音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇，同時可伴隨學(xué)習(xí)障礙和行為問題。
青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見于進(jìn)行性加重的認(rèn)知減退和運(yùn)動障礙，可同時伴隨諸如早發(fā)性精神病、偏執(zhí)妄想癥、幻覺和妄想等精神癥狀。隨著C型尼曼匹克病（NPC）病情進(jìn)展，所有這些癥狀都會變得越來越嚴(yán)重，對患者生活質(zhì)量的影響也越來越大。
上海新華醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張惠文醫(yī)生介紹，C型尼曼匹克病（NPC）是進(jìn)行性的，不可逆的，并且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會有臨床癥狀的患兒。
我國登記在冊NPC患者約30人發(fā)病率十萬分之一
據(jù)外媒報道，C型尼曼匹克病（NPC）的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見病保障的體系，而國內(nèi)的發(fā)病率數(shù)據(jù)暫時還缺乏權(quán)威統(tǒng)計。中國尼曼匹克關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)顯示，目前我國登記在冊確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數(shù)和中國人群潛在的患者數(shù)量還有相當(dāng)大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識，發(fā)展新診斷技術(shù)，加強(qiáng)醫(yī)生教育和高風(fēng)險人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作。
在過去5-10年間，C型尼曼匹克病（NPC）的診斷方式有了相當(dāng)大的進(jìn)步，過去嚴(yán)重侵入性，耗時很長的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養(yǎng)的方式，現(xiàn)已讓位于創(chuàng)傷小、速度快、精確度高的血指標(biāo)檢查和基因檢測。國內(nèi)的專家醫(yī)生隊伍也在這方面做出了很大的貢獻(xiàn)，目前上海的新華醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、吉林大學(xué)醫(yī)院、青島齊魯醫(yī)院等均有被確診的患者。
C型尼曼匹克病（NPC）的治療，長期以來一直只有控制癥狀的對癥治療。醫(yī)生利用藥物、理療、護(hù)理等手段控制患者所出現(xiàn)的各種癥狀，例如在嚴(yán)重吞咽困難的患者中使用飼管插管，用抗癲癇藥物控制患者的癲癇發(fā)作等。這些治療方式能夠一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，但是不能改變疾病的進(jìn)程與生存期。隨著對C型尼曼匹克病（NPC）的治病原理的了解的深入，專門針對疾病，并能改變疾病進(jìn)程的藥物被研發(fā)出來。
澤維可已在全球49個國家上市中國定價為全球最低
在2009年1月，由愛可泰隆公司研發(fā)的糖鞘脂合成酶抑制劑麥格司他膠囊（澤維可）被歐盟批準(zhǔn)為C型尼曼匹克病（NPC）的治療藥物。這也是至今全球唯一一種被批準(zhǔn)使用的C型尼曼匹克病（NPC）治療藥物。麥格司他通過抑制葡萄糖基神經(jīng)酰胺合成酶的活性，阻止糖鞘脂的生物合成，從而減少這類脂類在患者中的蓄積。研究顯示，麥格司他可以改善或維持在各個年齡段的患者的神經(jīng)系統(tǒng)的病變的各個關(guān)鍵指標(biāo)，包括患者的水平掃視眼動速度、吞咽能力、聽力、行動力、操作能力和語言能力。麥格司他膠囊（澤維可）現(xiàn)已在全球49個國家上市，如今正式在中國上市，是C型尼曼匹克病患者的福音。
愛可泰隆醫(yī)藥貿(mào)易（上海）有限公司總經(jīng)理李業(yè)寧介紹，愛可泰隆是一家將企業(yè)的社會責(zé)任放在首位的公司。在2016年，愛可泰隆出于對中國患者經(jīng)濟(jì)承受力的考慮，主動將其在中國唯一上市的產(chǎn)品-治療肺動脈高壓的靶向藥物波生坦片（全可利）的價格下降80%。
“麥格司他膠囊（澤維可）雖然是C型尼曼匹克病（NPC）患者目前唯一獲及的特效藥，但公司不希望高藥價成為患者獲得治療的阻礙。”她透露，目前麥格司他膠囊（澤維可）初次定價僅為國際平均價格水平的20%，并且開創(chuàng)性地進(jìn)行云端藥店銷售的嘗試，盡力減少流通渠道的費用，將患者購藥的費用降至最低。
盡管如此，對于一位12歲以上的患者，其一年的治療費用仍高達(dá)30萬元左右，超過很多家庭的承受能力，因此C型尼曼匹克病（NPC）患者的治療仍然亟需社會各界的幫助和努力。
