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“三合一”產(chǎn)前篩查技術(shù)高效防控出生缺陷

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近日,中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳團(tuán)隊(duì)研發(fā)了一種全新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)方法,首次實(shí)現(xiàn)了對(duì)染色體病和單基因病的同步篩查,同時(shí)大幅提高了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對(duì)目標(biāo)疾病的檢測(cè)性能。相關(guān)研究論文近日在線發(fā)表于《細(xì)胞發(fā)現(xiàn)》雜志上。出生缺陷是指出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、器官功能或代謝異常,是導(dǎo)致新生

北京:16項(xiàng)輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入醫(yī)保
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北京:16項(xiàng)輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入醫(yī)保

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為實(shí)施積極生育支持措施,門診治療中常見的宮腔內(nèi)人工授精術(shù)、胚胎移植術(shù)、精子優(yōu)選處理等16項(xiàng)涉及人群廣、診療必需的輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目將納入北京市醫(yī)保甲類報(bào)銷范圍。昨日,北京市醫(yī)保局會(huì)同北京市衛(wèi)生健康委、北京市人力社保局下發(fā)《關(guān)于規(guī)范調(diào)整部分醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目的通知》(以下簡稱《通知》),對(duì)63項(xiàng)醫(yī)療服務(wù)價(jià)

預(yù)防出生缺陷,準(zhǔn)父母?jìng)冞@項(xiàng)孕期篩查太重要了!
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預(yù)防出生缺陷,準(zhǔn)父母?jìng)冞@項(xiàng)孕期篩查太重要了!

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中新網(wǎng)客戶端北京12月23日電(張依琳)每一對(duì)育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶,但在我國,出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中,單基因遺傳病約占22.2%。在常規(guī)產(chǎn)檢中,隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常,直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。如何及時(shí)排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)?沒有家族遺傳

新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前
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新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前

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新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)可以通過一次抽血,同時(shí)篩查上百種單基因遺傳病,能發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均不患病,但是由于攜帶致病基因,后代有發(fā)病幾率的單基因疾病,進(jìn)一步可以進(jìn)行生育指導(dǎo)干預(yù),避免生育出生缺陷患兒。盧彥平中國人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部教授男孩小明(化名)出生后不久就被

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中國專家打破空間“壁壘”實(shí)現(xiàn)出生缺陷異地診治新模式

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中新網(wǎng)上海10月25日電(陳靜 陳松長 沈艷)出生缺陷和慢病嚴(yán)重影響人口質(zhì)量,但由于發(fā)育源性疾病機(jī)制不清、無臨床預(yù)警、遺傳性出生缺陷缺乏精準(zhǔn)防控技術(shù),且患兒出生后鮮有治愈方法,因此臨床防治面臨巨大挑戰(zhàn)。記者25日獲悉,中國工程院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳團(tuán)隊(duì)率先搭建了“出生缺陷一站式防控體系

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上海專家成功打造一體化PGT技術(shù) 一次阻斷多種遺傳病降低出生缺陷

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中新網(wǎng)上海12月31日電 (陳靜 沈艷)染色體病和單基因病都是造成中國出生缺陷的重要原因之一。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院31日披露,該院專家通過一體化PGT平臺(tái)技術(shù),同時(shí)阻斷染色體平衡易位和單基因疾病,第三代試管嬰兒“一一”(化名)順利出生。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長徐叢劍31日接受采訪時(shí)表示,這意味著

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“卵子死亡”致病機(jī)制找到,原來遺傳自父方

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第二看臺(tái)人類卵子健康與否是人類正常繁衍的基礎(chǔ),關(guān)系到妊娠能否建立、未來胎兒的成長是否健康。但是并非所有的女性都擁有健康的卵子,隨著不孕不育醫(yī)學(xué)研究的深入,卵子異常的原因被逐步發(fā)現(xiàn)。近日,《科學(xué)》雜志子刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》在線發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室桑慶副研究員和王磊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)

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