瓷娃娃、漸凍人、睡美人、狼人癥……隨著社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病關(guān)注度的不斷提升，人們對(duì)于這些疾病名稱(chēng)不再感到陌生，但鮮有人知道，藥物供應(yīng)問(wèn)題以及高昂的藥費(fèi)，正在成為影響罕見(jiàn)病患者用藥的一大難題。3月13日，國(guó)家醫(yī)保局公布新版醫(yī)保目錄調(diào)整范圍，罕見(jiàn)病等重大疾病治療用藥將獲國(guó)家醫(yī)保新藥品目錄優(yōu)先考慮。

（罕見(jiàn)病用藥獲醫(yī)保目錄調(diào)整關(guān)注一文請(qǐng)見(jiàn)：http://health.people.com.cn/n1/2019/0406/c14739-31015507.html）

孤兒藥，是罕見(jiàn)病藥物的別稱(chēng)。由于研發(fā)生產(chǎn)企業(yè)較少，成本高昂，孤兒藥的價(jià)格也往往令罕見(jiàn)病患者望而卻步。以戈謝病為例，患者每年的藥物支出費(fèi)用高達(dá)70萬(wàn)-200萬(wàn)。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。《中國(guó)罕見(jiàn)病群體生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者治療時(shí)遇到最大的困難主要包括治療費(fèi)用過(guò)高、缺乏醫(yī)療技術(shù)以及無(wú)法購(gòu)買(mǎi)到合適的藥品或藥價(jià)太高。

本網(wǎng)了解到，目前我國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見(jiàn)病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現(xiàn)象較為突出，有的患者甚至因?yàn)樗庂M(fèi)負(fù)擔(dān)過(guò)重長(zhǎng)期得不到有效治療。如何加強(qiáng)罕見(jiàn)病患者群體用藥保障，已經(jīng)成為一個(gè)急待解決的社會(huì)難題。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒/美兒SMA關(guān)愛(ài)中心供圖

醫(yī)保目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整關(guān)注孤兒藥

多年來(lái)，關(guān)于將罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保的呼聲從未間斷，但由于罕見(jiàn)病治療藥物多屬進(jìn)口藥物，價(jià)格昂貴，受“廣覆蓋、保基本、可持續(xù)”的醫(yī)療保障原則約束，納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病病種數(shù)量仍然較少，罕見(jiàn)病患者的用藥保障和救助水平較低。

3月13日，國(guó)家醫(yī)保局公布《2019年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案（征求意見(jiàn)稿）》，目錄調(diào)整將優(yōu)先考慮國(guó)家基本藥物、癌癥及罕見(jiàn)病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。對(duì)此，罕見(jiàn)病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方說(shuō)：“此次目錄調(diào)整對(duì)的罕見(jiàn)病的高度關(guān)注，意味著國(guó)家對(duì)于罕見(jiàn)病的重視程度又上升了一個(gè)高度。”

哪些孤兒藥有望成為此次醫(yī)保目錄調(diào)整的“幸運(yùn)兒”？黃如方認(rèn)為，一方面要考慮藥物是否在臨床上有明確診斷路徑，對(duì)該疾病切實(shí)有效，另一方面可能要考慮到社會(huì)關(guān)注度、涉及患者的數(shù)量等方面。

此次目錄調(diào)整，對(duì)于藥企同樣有著重要意義。若孤兒藥不被納入醫(yī)保，意味著市場(chǎng)愈發(fā)狹小，且無(wú)利可圖。此次目錄調(diào)整對(duì)罕見(jiàn)病藥物的關(guān)注，無(wú)疑也給外資藥企加速在中國(guó)上市孤兒藥以及本土企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)生產(chǎn)的新動(dòng)力。

“從這次的醫(yī)保藥品目錄調(diào)整機(jī)制中，足見(jiàn)國(guó)家在解決‘罕見(jiàn)病用藥保障’這個(gè)全球性難題上的決心和魄力。”諾華集團(tuán)（中國(guó)）總裁尹旭東對(duì)本網(wǎng)表示，“諾華一方面會(huì)積極將更多罕見(jiàn)病藥物引入中國(guó)，讓患者用得上，同時(shí)愿意積極配合國(guó)家醫(yī)保局，通過(guò)常規(guī)準(zhǔn)入或談判等方式，推動(dòng)諾華罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入醫(yī)保目錄，讓更多患者用得起。”

據(jù)了解，諾華深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域多年，在超過(guò)60個(gè)罕見(jiàn)疾病領(lǐng)域開(kāi)發(fā)了治療藥物和技術(shù)，此前兩輪醫(yī)保談判中，諾華有5個(gè)罕見(jiàn)病用藥通過(guò)談判進(jìn)入了國(guó)家醫(yī)保目錄。

探索建立罕見(jiàn)病社會(huì)保障機(jī)制

“解決罕見(jiàn)病患者用藥保障問(wèn)題，光靠醫(yī)保遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。”全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授表示，“由于我國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)總體較多，醫(yī)療需求量巨大，而且很多孤兒藥藥價(jià)高昂，從醫(yī)保控費(fèi)和公平性的角度講，將孤兒藥都納入進(jìn)醫(yī)保并不現(xiàn)實(shí)。”

“罕見(jiàn)病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善，政府應(yīng)發(fā)揮主導(dǎo)作用。”丁潔認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)建立由政府主導(dǎo)、多方參與、多方籌資的罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)醫(yī)療基金，并結(jié)合大病醫(yī)療保險(xiǎn)政策，聯(lián)動(dòng)加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障。

實(shí)際上，在罕見(jiàn)病救助和保障方面，我國(guó)各地方政府在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地就已經(jīng)相繼出臺(tái)了具有地方特色的罕見(jiàn)病藥物保障模式。

以“青島模式”為例，2012年，青島市實(shí)施由財(cái)政出資、醫(yī)保經(jīng)辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫(yī)療保險(xiǎn)+大病醫(yī)療保險(xiǎn)+補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)+社會(huì)救助”的多層次醫(yī)療保障體系，將部分罕見(jiàn)病藥物、特材和精準(zhǔn)診療項(xiàng)目納入大病保險(xiǎn)等基本醫(yī)療保障范圍。

“青島探索出的大病救助模式值得推廣，尤其是多方支付的理念正契合當(dāng)下罕見(jiàn)病患者用藥保障的特殊情況。”黃如方表示，“特別是政府部門(mén)應(yīng)當(dāng)與藥企談判，通過(guò)以量換價(jià)的形式合理降低藥價(jià)。”

但由于各省市的經(jīng)濟(jì)水平、疾病情況不同，“青島模式”能否在全國(guó)普遍推行值得商榷。青島罕見(jiàn)病保障制度制定者、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥也曾在媒體采訪中表示，青島所能做的地方探索是有限的，要繼續(xù)深入還須頂層設(shè)計(jì)的推進(jìn)和國(guó)家宏觀層面的罕見(jiàn)病社會(huì)保障政策。

尹旭東建議由國(guó)家醫(yī)療保障局牽頭，聯(lián)合多個(gè)政府部門(mén)，建立一個(gè)多方參與、多方籌資的系統(tǒng)，從籌資到保障全鏈條打造一個(gè)中國(guó)特色的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)益。“作為企業(yè)方，我們也非常愿意支持政府開(kāi)展這方面的創(chuàng)新機(jī)制的研究及該體系的建立，踐行企業(yè)社會(huì)責(zé)任。”尹旭東說(shuō)。 

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒和親友在一起/美兒SMA關(guān)愛(ài)中心供圖

商業(yè)保險(xiǎn)應(yīng)發(fā)揮補(bǔ)充保障作用

除基本醫(yī)療保險(xiǎn)外，商業(yè)保險(xiǎn)也是我國(guó)醫(yī)療保障體系的重要組成部分，在建立和完善我國(guó)社會(huì)保障體系的過(guò)程中發(fā)揮著不可替代的作用。然而，整體而言，我國(guó)的商業(yè)保險(xiǎn)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的覆蓋程度并不高，市場(chǎng)上很少有重疾險(xiǎn)產(chǎn)品將罕見(jiàn)病納入承保范圍當(dāng)中。

有專(zhuān)業(yè)人士分析，這一方面是因?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見(jiàn)病屬遺傳性疾病，而遺傳病不屬于重大疾病的保障范圍；另一方面，罕見(jiàn)病發(fā)病率低，患者群體數(shù)量少，樣本數(shù)據(jù)少，保險(xiǎn)公司無(wú)法對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行合理定價(jià)，難以保障保險(xiǎn)產(chǎn)品本身的公平性。

業(yè)界較為普遍的觀點(diǎn)是，商業(yè)保險(xiǎn)可以參與到由政府主導(dǎo)、多方籌資、多方支付的大病醫(yī)療救助體系當(dāng)中，尤其在單個(gè)疾病的保障當(dāng)中可以發(fā)揮重要作用。

實(shí)踐中，已有保險(xiǎn)公司進(jìn)行這樣的嘗試。據(jù)相關(guān)媒體報(bào)道，2012年，中國(guó)人保健康遼寧分公司通過(guò)補(bǔ)充協(xié)議方式,將肺動(dòng)脈高壓專(zhuān)項(xiàng)補(bǔ)償納入由該公司承辦的城鎮(zhèn)職工和居民補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)的報(bào)銷(xiāo)范圍，截至2016年8月5日,共補(bǔ)償339人次,補(bǔ)償390.70萬(wàn)元，形成了基本醫(yī)保、商業(yè)健康保險(xiǎn)和公益慈善的協(xié)同互補(bǔ)作用。

“這是保險(xiǎn)公司以補(bǔ)充醫(yī)保的形式參與到社會(huì)救助體系的一種方式，此外，一些非遺傳性、發(fā)病率較高的罕見(jiàn)病也在努力納入到部分保險(xiǎn)產(chǎn)品當(dāng)中。”中國(guó)人民保險(xiǎn)健康股份有限公司一位保險(xiǎn)精算師對(duì)本網(wǎng)介紹。

“罕見(jiàn)病患者只是相對(duì)而言屬于少數(shù)群體，少數(shù)群體的正當(dāng)權(quán)利和公平性問(wèn)題也應(yīng)當(dāng)?shù)玫匠浞值淖鹬亍Ｖ袊?guó)罕見(jiàn)病患者的救治靠的不是一個(gè)企業(yè)、一個(gè)專(zhuān)家、一個(gè)組織，而是要靠多方協(xié)力甚至全社會(huì)的共同努力。”黃如方說(shuō)。