中新網上海7月17日電 (記者 陳靜)罕見病患者群體用藥難、用藥貴是世界各國普遍面臨的共性問題。
聚焦高氨血癥的罕見病多學科專家研討會17日在此間舉行。中國罕見病聯席會議主席團秘書長王琳教授等多位專家均表示，關注罕見病要立足于完善國家基本醫療保障制度，維護罕見病患者利益、維系罕見病患者社會公平的理念，進而實現“基本醫保?；尽?；同時，立足于政府主導，加強國家頂層制度設計的理念；立足于多層次、多學科共同參與，精準施策的理念。
會議由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病專科分會聯合主辦。如何破解罕見病高值藥用藥保障的困局，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授認為，在鼓勵地方探索的前提下，仍然要堅持政府為主導，加強制度頂層設計。在基本醫保?；镜恼咄苿酉?，應動員各方力量，共同為罕見病患者提供醫療幫助，實現罕見病患者“病有所醫、醫有所?！?。
據了解，當下，隨著全球掀起創新藥研發的巨大浪潮，各大藥企紛紛看好尚未被開墾的孤兒藥熱土，競相加入研發罕見病用藥產品的激烈競爭。李定國教授指出，企業在謀求發展過程中，要堅持經濟效益和社會效益并重。企業要合理降低患者用藥成本，提高藥物在罕見病患者中的可及性，加大罕見病藥物自主研發。
王琳教授表示，近年來，罕見病背后的社會公平與效率問題、醫學科學發展與醫藥產業創新統籌等問題，越來越被一些國家和地區上升到國家層面，并通過著手制定國家戰略和計劃，將罕見病納入國家公共治理的范疇。
據了解，在中國121種罕見病目錄中，仍有20余種罕見病患者，不得不“超適應癥”用藥；從全國罕見病制度層面來看，仍有較多罕見病藥物尚未被納入國家醫保支付范疇，年治療費用較高的高值罕見病藥物使用需求未被滿足。研討會上，多位專家認為：罕見病的種類和疾病是動態變化的，隨著人類對疾病研究的逐漸深入和醫療技術的發展，有些罕見病可能會成為常見病，同時每年也會有全新類別的疾病被列入罕見病范疇。
采訪中，多位專家不約而同希望建立以政府為主導的罕見病用藥多方共付機制建設，企業可與政府合作，參與大病保險、醫療救助；企業可與市場合作，參與商業健康保險；企業跟社會力量合作，參與慈善捐贈。
采訪中，記者了解到，高氨血癥主要是因人體尿素循環障礙引起的。北京大學第一醫院兒科專家楊艷玲教授介紹，血氨增高會導致進行性臟器損害，尤其腦損害。持續高血氨沒有獲得及時救治者，及時存活下來，亦會引發智力殘疾。楊艷玲教授表示，由尿素循環障礙引起的罕見病涉及9個病種，均被列入國家第一批罕見病目錄。她指出，提高國人罕見病認知，加大罕見病科普宣傳，堅持罕見病“早發現、早診斷、早治療”和“能防盡防，能治盡治”防控原則，有利于推動中國罕見病防治和保障事業的可持續發展。(完)
