“新生兒要采48項(xiàng)足跟血篩查遺傳代謝病，你家孩子采血了嗎？”我國規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，屬于免費(fèi)項(xiàng)目。近日，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在一些公立醫(yī)院，新生兒被告知要做一項(xiàng)自費(fèi)880元的48種疾病篩查足跟血檢測(cè)。自費(fèi)篩查的48種疾病是否有“搭車”國家免費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目之嫌？做這樣的檢測(cè)是否有必要？

免費(fèi)篩查項(xiàng)目必須引起重視

青海大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科主任呂志輝向科技日?qǐng)?bào)記者介紹，常規(guī)的產(chǎn)前檢查、B超檢查、MRI（磁共振成像）檢查，這些手段無法篩查出遺傳代謝性疾病。為此，國家規(guī)定新生兒出生后要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，病因是新生兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，如果新生兒體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常代謝，儲(chǔ)蓄在體內(nèi)會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷和一系列病變。孩子會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺等癥狀。先天甲狀腺功能低下（CH）是由于先天原因?qū)е录谞钕俜置跍p少，導(dǎo)致孩子生長發(fā)育障礙和智力低下的一種疾病。患兒會(huì)出現(xiàn)肌張力低下、吃奶困難、體溫低等癥狀。

“這兩種疾病如果不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。通過采足跟血發(fā)現(xiàn)異常后早診斷、早治療，可以有效避免后遺癥的發(fā)生，患兒基本可以恢復(fù)到正常水平。錯(cuò)過出生前半年的最佳治療期，將有可能終身不愈。”呂志輝說。

自費(fèi)篩查項(xiàng)目可在能力范圍內(nèi)選擇

“只需滴幾滴新生兒足跟血，即可快速檢測(cè)出4種大分子遺傳代謝疾病和48種小分子遺傳代謝疾病。檢測(cè)費(fèi)自費(fèi)880元。”記者在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，在青海省某三甲醫(yī)院產(chǎn)科病房，醫(yī)護(hù)人員對(duì)新生兒家長王先生這樣說。和大多數(shù)工薪階層家長一樣，為了孩子的健康，王先生夫婦不假思索地簽署了檢測(cè)同意書并繳費(fèi)。

45天后，王先生接到檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作人員的電話，稱孩子48項(xiàng)疾病檢測(cè)通過，夫婦倆高興之余，查詢了48種疾病篩查足跟血檢測(cè)事宜。“不查不知道，看了很多資料和論壇才知道，這項(xiàng)檢查并非必須做，很多家長質(zhì)疑檢查的必要性和合理性。如果有必要檢查，為什么不納入醫(yī)保報(bào)銷范圍？”王先生對(duì)記者表達(dá)了自己的質(zhì)疑。

記者查閱資料發(fā)現(xiàn)，48種疾病篩查足跟血檢測(cè)項(xiàng)目包括大分子病、小分子病。大分子病包括發(fā)布疾病、龐貝氏疾病，小分子疾病包括有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病等。而知情人士透露，無論是自費(fèi)檢查還是免費(fèi)檢查，都為第三方機(jī)構(gòu)送檢。

“生一胎時(shí)我27歲，二胎時(shí)已經(jīng)35歲了，懷孕時(shí)就非常注重各項(xiàng)孕檢指標(biāo)，怕出現(xiàn)絲毫風(fēng)險(xiǎn)。二胎寶寶出生后，醫(yī)院也告知了我48項(xiàng)足跟血篩查為自費(fèi)項(xiàng)目，家長可以選擇不做，但考慮到我的年齡，我認(rèn)為還是有必要做。即便是花了冤枉錢，也要買個(gè)安心。”來自西安市的二胎媽媽劉女士對(duì)自費(fèi)檢測(cè)的態(tài)度能代表一部分乖乖掏錢的家長心理。

呂志輝認(rèn)為，在國外，幾十項(xiàng)遺傳代謝病篩查是常規(guī)項(xiàng)目，而在國內(nèi)，由于檢測(cè)費(fèi)用近千元，目前尚未普及。“目前可篩查的遺傳代謝病有100多種，國內(nèi)一些篩查機(jī)構(gòu)多數(shù)篩查48種。視人群的認(rèn)知、接受能力和經(jīng)濟(jì)狀況，家庭條件允許的話可以去做。新生兒遺傳代謝病依國家、種族、地區(qū)不同而發(fā)病率不同。雖然篩查發(fā)病率僅為幾千分之一到幾萬分之一的幾率，但一旦有異常錯(cuò)過最佳治療期會(huì)帶來極大的健康隱患。”

自費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目存在市場(chǎng)亂象

隨著人們生活水平的改善，對(duì)健康的重視程度也不斷提高，新生兒疾病篩查本是件好事，但目前篩查種類眼花繚亂，哪些該做，哪些不該做，大部分家長并沒有甄別的能力。

自費(fèi)檢測(cè)催生了一批國內(nèi)第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，大部分機(jī)構(gòu)具有合法性，但檢測(cè)結(jié)果是否準(zhǔn)確、科學(xué)，行業(yè)內(nèi)確實(shí)存在良莠不齊的現(xiàn)象。據(jù)知情人士透露，目前國內(nèi)48項(xiàng)足跟血篩查亦存在亂象。亂象之一是很多家長并不是理性自由選擇，許多醫(yī)院把這48項(xiàng)篩查項(xiàng)目搭車國家免費(fèi)項(xiàng)目打包推銷給家長，卻沒告訴家長足夠的信息。

亂象之二是收費(fèi)參差不齊。國家衛(wèi)計(jì)委新生兒篩查實(shí)驗(yàn)組專家、上海市遺傳代謝病學(xué)組副組長韓連書教授曾提到，國內(nèi)開展這些篩查項(xiàng)目醫(yī)院有100多家，第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)有10余家，其中2至3家第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)收費(fèi)近千元，但大部分醫(yī)院及第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)收費(fèi)在800元左右。有些檢測(cè)成本每例僅80元至120元，但市場(chǎng)收費(fèi)可能達(dá)到八九百甚至上千元。“實(shí)際上，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)非常成熟，成本并不高。”知情人士說，但是目前國家也沒有一個(gè)定價(jià)和監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)，市場(chǎng)上才出現(xiàn)不同的推廣方式，價(jià)格混亂。