春季水腫高發(fā),別讓飛絮過敏來背鍋!警惕這種罕見病

本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動,飄絮季節(jié)如期而至,這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發(fā)時節(jié)。近期,杭州各大醫(yī)院的過敏科門診量劇增。

“發(fā)生過敏、水腫反復‘糾纏’,常規(guī)治療用藥不見效等情況,可能不是單純的過敏性疾病。”浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院過敏科副主任汪慧英教授提醒,此時需要警惕一種易誤診誤治的罕見病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE)。

偽裝在“面具”之下的兇險疾病

遺傳性血管性水腫善于“偽裝”,有的患者表現(xiàn)為皮膚水腫,常被誤診為過敏;有的患者表現(xiàn)為腹痛,易被誤診為腸胃炎、闌尾炎。浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院消化內(nèi)科主任曹倩教授介紹:“遺傳性血管性水腫如果累及消化系統(tǒng),主要表現(xiàn)為劇烈腹痛、惡心、嘔吐,有時還伴有腹瀉和便秘,這些癥狀與消化道的急腹癥極易混淆。但是,當出現(xiàn)病程時間較長、反復發(fā)作,同時,還出現(xiàn)其他部位如皮膚、黏膜水腫,胸悶氣急、上呼吸道受累等癥狀,就要警惕HAE的可能。”

更為可怕的是,盡管全球患病率僅為五萬分之一,遺傳性血管性水腫卻具有“致命之危”。據(jù)統(tǒng)計,我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發(fā)生過喉頭水腫,這一過程有時進展非常迅速,若搶救不及時,4.6小時即可導致患者窒息死亡,最高致死率可達40%。

“識破”HAE,“狙擊”罕見水腫

在中國,遺傳性血管性水腫診斷率預計不足5%,患者從發(fā)病到明確診斷,平均需要13年之久。汪慧英教授強調(diào):“一方面要加強HAE疾病的科普教育,提升公眾認知;另一方面要加強臨床醫(yī)生,尤其是基層醫(yī)務人員的相關培訓中,積極開展HAE相關科室多學科診療合作,提升醫(yī)生群體對于HAE的鑒別診斷能力,如血清學檢查和基因檢查。此外,還要重點關注患者家史、追蹤患者的診治進展。”

如今,“識破”HAE,“狙擊”罕見水腫并非難事。

對于高度懷疑HAE的患者,可通過補體C4檢測進行初步篩查,再進行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測,有效降低誤診、漏診率。目前,省內(nèi)已有浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院等多家醫(yī)院開展C1-INH檢測項目,具備完善的HAE疾病診治條件。

對于HAE確診患者,汪慧英教授建議:“遺傳性血管性水腫急性發(fā)作需要有醫(yī)生指導,盡快趕到急診,盡快用藥治療。為應對急性水腫的發(fā)作風險,所有HAE患者身邊常備至少兩次應急治療藥物,及時減輕痛苦。”

讓“希望之鑰”更加可及

HAE治療的最終目標是實現(xiàn)疾病的完全控制和患者生活的正常化,意味著零發(fā)作。

“令人欣喜的是,我國已經(jīng)引入針對HAE長期預防治療和應對急性發(fā)作的創(chuàng)新藥物。”國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫(yī)學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授介紹,拉那利尤單抗是全球唯一針對遺傳性血管性水腫的預防治療的藥物,能有效降低患者的水腫反復發(fā)作次數(shù),預防致命性窒息。此外,用于遺傳性血管性水腫急性發(fā)作的治療藥物——醋酸艾替班特,已于日前被成功納入國家醫(yī)保目錄并于2022年1月1日起正式落地執(zhí)行。

“近年來,國家高度關注罕見疾病和患者群體,很多罕見病治療藥物,特別是高值罕見病用藥納入國家醫(yī)保,讓更多的罕見病患者擁有了重獲健康生活的希望。HAE患者應急用藥納入國家醫(yī)保,切實解決了患者群體迫切的治療需求。”謝俊明教授認為,接下來要重點解決藥物的醫(yī)保落地,保障專業(yè)治療HAE的醫(yī)院、綜合性醫(yī)院能夠常備HAE急性發(fā)作治療藥物,真正變成醫(yī)生手中的武器。

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