本報(bào)訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動(dòng)，飄絮季節(jié)如期而至，這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發(fā)時(shí)節(jié)。近期，杭州各大醫(yī)院的過敏科門診量劇增。
“發(fā)生過敏、水腫反復(fù)‘糾纏’，常規(guī)治療用藥不見效等情況，可能不是單純的過敏性疾病。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院過敏科副主任汪慧英教授提醒，此時(shí)需要警惕一種易誤診誤治的罕見病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE)。
偽裝在“面具”之下的兇險(xiǎn)疾病
遺傳性血管性水腫善于“偽裝”，有的患者表現(xiàn)為皮膚水腫，常被誤診為過敏；有的患者表現(xiàn)為腹痛，易被誤診為腸胃炎、闌尾炎。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院消化內(nèi)科主任曹倩教授介紹：“遺傳性血管性水腫如果累及消化系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為劇烈腹痛、惡心、嘔吐，有時(shí)還伴有腹瀉和便秘，這些癥狀與消化道的急腹癥極易混淆。但是，當(dāng)出現(xiàn)病程時(shí)間較長、反復(fù)發(fā)作，同時(shí)，還出現(xiàn)其他部位如皮膚、黏膜水腫，胸悶氣急、上呼吸道受累等癥狀，就要警惕HAE的可能。”
更為可怕的是，盡管全球患病率僅為五萬分之一，遺傳性血管性水腫卻具有“致命之危”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發(fā)生過喉頭水腫，這一過程有時(shí)進(jìn)展非常迅速，若搶救不及時(shí)，4.6小時(shí)即可導(dǎo)致患者窒息死亡，最高致死率可達(dá)40%。
“識(shí)破”HAE，“狙擊”罕見水腫
在中國，遺傳性血管性水腫診斷率預(yù)計(jì)不足5%，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。汪慧英教授強(qiáng)調(diào)：“一方面要加強(qiáng)HAE疾病的科普教育，提升公眾認(rèn)知；另一方面要加強(qiáng)臨床醫(yī)生，尤其是基層醫(yī)務(wù)人員的相關(guān)培訓(xùn)中，積極開展HAE相關(guān)科室多學(xué)科診療合作，提升醫(yī)生群體對(duì)于HAE的鑒別診斷能力，如血清學(xué)檢查和基因檢查。此外，還要重點(diǎn)關(guān)注患者家史、追蹤患者的診治進(jìn)展。”
如今，“識(shí)破”HAE，“狙擊”罕見水腫并非難事。
對(duì)于高度懷疑HAE的患者，可通過補(bǔ)體C4檢測進(jìn)行初步篩查，再進(jìn)行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測，有效降低誤診、漏診率。目前，省內(nèi)已有浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院等多家醫(yī)院開展C1-INH檢測項(xiàng)目，具備完善的HAE疾病診治條件。
對(duì)于HAE確診患者，汪慧英教授建議：“遺傳性血管性水腫急性發(fā)作需要有醫(yī)生指導(dǎo)，盡快趕到急診，盡快用藥治療。為應(yīng)對(duì)急性水腫的發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)，所有HAE患者身邊常備至少兩次應(yīng)急治療藥物，及時(shí)減輕痛苦。”
讓“希望之鑰”更加可及
HAE治療的最終目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)疾病的完全控制和患者生活的正常化，意味著零發(fā)作。
“令人欣喜的是，我國已經(jīng)引入針對(duì)HAE長期預(yù)防治療和應(yīng)對(duì)急性發(fā)作的創(chuàng)新藥物。”國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員謝俊明教授介紹，拉那利尤單抗是全球唯一針對(duì)遺傳性血管性水腫的預(yù)防治療的藥物，能有效降低患者的水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)，預(yù)防致命性窒息。此外，用于遺傳性血管性水腫急性發(fā)作的治療藥物——醋酸艾替班特，已于日前被成功納入國家醫(yī)保目錄并于2022年1月1日起正式落地執(zhí)行。
“近年來，國家高度關(guān)注罕見疾病和患者群體，很多罕見病治療藥物，特別是高值罕見病用藥納入國家醫(yī)保，讓更多的罕見病患者擁有了重獲健康生活的希望。HAE患者應(yīng)急用藥納入國家醫(yī)保，切實(shí)解決了患者群體迫切的治療需求。”謝俊明教授認(rèn)為，接下來要重點(diǎn)解決藥物的醫(yī)保落地，保障專業(yè)治療HAE的醫(yī)院、綜合性醫(yī)院能夠常備HAE急性發(fā)作治療藥物，真正變成醫(yī)生手中的武器。
