中新網(wǎng)上海3月21日電 (陳靜高泳濤)一個通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)(PGT)，阻斷遺傳性疾病Schaaf-Yang綜合征的新生兒，21日在中國福利會國際和平婦幼保健院(下簡稱“國婦嬰”)呱呱降生。重達3030g的寶寶在出生評分中獲得滿分。
重達3030g的寶寶在出生評分中獲得滿分。 芊燁 攝孩子的媽媽曾先后六次懷孕，剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子，長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張，在出生后兩周內(nèi)夭折。幸存的次子，出生后一周也被診斷為腦癱，智力嚴重低下、機能發(fā)育停滯。悲劇也在孩子的叔叔家上演，三個兒子均在出生后幾天內(nèi)不幸夭折。
據(jù)悉，通過PGT技術(shù)阻斷Schaaf-Yang綜合征的新生兒誕生此前未見報道。
說起之前的求醫(yī)經(jīng)歷，孩子父親張先生表示：“我們想和正常家庭一樣，有個健康孩子，前后奔走了十幾年，去了許多家大醫(yī)院，也做了很多檢查，但都沒有辦法。醫(yī)生雖然推測可能是一種家族性遺傳病，但都無法給出進一步的診斷，更別提有效的治療了。夫妻倆一度放棄了生育的想法?！?/p>
2016年，孩子的父母來到國婦嬰中科院院士黃荷鳳和生殖遺傳科主任徐晨明的聯(lián)合門診求助。最終，專家們確診其所生患兒罹患Schaaf-Yang綜合征。Schaaf-Yang綜合征是2013年由美國貝勒醫(yī)學院Schaaf和Yang兩位教授首次報道，并以他們的名字命名的遺傳綜合征?；疾〉男律鷥撼３＜埩Φ拖掳樗蔽щy、發(fā)育遲滯、智力障礙等。
針對夫妻倆的情況，黃荷鳳院士認為，可以借助PGT完成該家系遺傳病的阻斷，幫助他們實現(xiàn)為人父母的心愿。醫(yī)院的專家和技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子，并培養(yǎng)、篩查出完全正常的早期胚胎。2018年12月，產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒一切正常。這意味著，醫(yī)生們通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了疾病遺傳通道。
中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士介紹，Schaaf-Yang綜合征父系親緣性遺傳。 據(jù)徐晨明介紹，PGT技術(shù)是第三代試管嬰兒技術(shù)，可以從源頭阻斷一些家族病的遺傳通道。國婦嬰已運用PGT技術(shù)完成了超過1.5萬枚胚胎的遺傳學診斷，150多個健康寶寶順利誕生。
醫(yī)院方面介紹，該項技術(shù)成果在全國26個省市推廣，助更多飽受家族遺傳病困擾的家庭，擊碎家族夢魘， 孕育健康的下一代。(完)
