國(guó)際罕見(jiàn)病日:肝豆?fàn)詈俗冃詢和嗌倌杲】怠半[形殺手”

今年2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病又被成為“孤兒病”,是一些發(fā)病率低的疾病,一般為慢性、進(jìn)展性疾病,嚴(yán)重時(shí)常危及生命。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變。“肝豆?fàn)詈俗冃允歉尾】谱畛R?jiàn)的罕見(jiàn)病。”解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心肝病科三病區(qū)主任張敏介紹,肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病,導(dǎo)致先天性銅代謝障礙,過(guò)多的銅沉積在肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦的豆?fàn)詈耍鸶闻K及神經(jīng)損害。該病通常發(fā)生在兒童或青少年時(shí)期,發(fā)病初期可表現(xiàn)為肝功異常,癥狀不明顯。如未及時(shí)治療,患者會(huì)出現(xiàn)肝硬化失代償以及震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,甚至發(fā)生肝衰竭危及生命。

“肝豆?fàn)詈俗冃允且环N可治的罕見(jiàn)病,關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)和堅(jiān)持治療。”張敏醫(yī)生表示,很多患兒因缺乏早期診斷,錯(cuò)過(guò)治療最佳時(shí)機(jī),導(dǎo)致病情進(jìn)展為肝硬化,或者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。張敏醫(yī)生呼吁廣大家長(zhǎng)了解該病相關(guān)知識(shí),重視兒童青少年肝功異常,做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

張敏醫(yī)生建議,肝豆?fàn)詈俗冃曰純杭议L(zhǎng)應(yīng)監(jiān)督患兒堅(jiān)持進(jìn)行限銅和排銅治療。限銅治療就是減少銅的攝入,避免食用動(dòng)物內(nèi)臟、貝類、堅(jiān)果、豆類、蘑菇、巧克力等富含銅的食物。排銅治療是服用青霉胺等驅(qū)銅藥物,輔助硫酸鋅阻止腸道對(duì)銅的吸收。

“肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂H屬存在患病風(fēng)險(xiǎn)。建議家中如一位兒童青少年確診患有肝豆?fàn)詈俗冃裕瑧?yīng)立即對(duì)其家庭成員進(jìn)行篩查,以便早期診斷,及時(shí)干預(yù)。”張敏醫(yī)生提示。

(協(xié)助拍攝:耿楓、郭陽(yáng)虎 視頻剪輯:實(shí)習(xí)生宋鳴鈺)

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