健康焦點(diǎn):提高罕見(jiàn)病診斷水平

健康焦點(diǎn):提高罕見(jiàn)病診斷水平

西安市兒童醫(yī)院的兒童罕見(jiàn)病覆蓋面廣、就診患兒多。該院采取多學(xué)科協(xié)作診療模式,由多個(gè)科室專(zhuān)家組成醫(yī)療組,對(duì)罕見(jiàn)病患兒會(huì)診,制定個(gè)性化治療方案。圖為該院醫(yī)療組在為一名罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行會(huì)診。
  新華社記者 劉 瀟攝

健康焦點(diǎn):提高罕見(jiàn)病診斷水平

制圖:張芳曼

全世界有7000多種罕見(jiàn)病,只有1%的罕見(jiàn)病有治療藥物。我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人,每年新出生的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)。罕見(jiàn)病不只是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題,更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。近年來(lái),我國(guó)政府出臺(tái)了一系列政策,為罕見(jiàn)病診治創(chuàng)造了良好的條件。日前,本報(bào)記者走近罕見(jiàn)病患者群體,記錄了他們的真實(shí)生存狀況,提出了加強(qiáng)罕見(jiàn)病診治的建議,希望引起全社會(huì)的關(guān)注。

——編 者 

   

首部罕見(jiàn)病診療指南發(fā)布

罕見(jiàn)病診斷困難,往往使患者錯(cuò)過(guò)最佳診療時(shí)機(jī),導(dǎo)致其生存幾率降低

6歲的小安快上學(xué)了,媽媽帶他到北京旅游。走著走著,小安有點(diǎn)累了,還嘔吐起來(lái)。隨后,精神越來(lái)越差,嗜睡不醒。小安被緊急送到醫(yī)院,直接進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室,3小時(shí)后死亡。

從最初出現(xiàn)不適到死亡不足72小時(shí),小安患的是什么病?經(jīng)解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒內(nèi)科醫(yī)生孟巖診斷,小安患的是鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥。

這種罕見(jiàn)病是X染色體連鎖疾病,小安媽媽攜帶致病突變基因。更不幸的是,這個(gè)致病基因也遺傳給了她的大兒子大安。小安和大安屬于間歇性發(fā)病患者。

一天中午,孟巖接到小安媽媽的電話(huà)。“孟醫(yī)生,大安今天告訴我有些累,不想動(dòng),想睡覺(jué)。我?guī)结t(yī)院檢查血氨,已經(jīng)超過(guò)正常上限2.5倍。”孟巖說(shuō):“馬上去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院,趕緊進(jìn)行降血氨處理,監(jiān)測(cè)血氨變化。”結(jié)果,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不敢收治,媽媽帶大安趕到北京。經(jīng)過(guò)治療,大安血氨降至正常,身體恢復(fù)正常。

大安是幸運(yùn)的,早診早治,可以防患于未然。然而,更多的罕見(jiàn)病患者就沒(méi)這么幸運(yùn)了。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn),每年新出生的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)。北京大學(xué)醫(yī)藥國(guó)際研究中心教授史錄文的課題組研究發(fā)現(xiàn),35%的罕見(jiàn)病曾被誤診5次以上。

《2018年中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研》對(duì)285名醫(yī)生做了問(wèn)卷調(diào)查,僅有33.3%的醫(yī)生聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病。邊遠(yuǎn)地區(qū)的臨床醫(yī)務(wù)人員,對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)更匱乏。

北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師樊東升說(shuō),由于罕見(jiàn)病發(fā)病率較低,普通醫(yī)生平時(shí)很少遇到,加上相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)、臨床經(jīng)驗(yàn)不足,醫(yī)生獨(dú)立確診罕見(jiàn)病的難度很大。醫(yī)生無(wú)法診斷罕見(jiàn)病,患者也就無(wú)法獲得正確的治療,盲目治療甚至可能對(duì)患者產(chǎn)生不利影響。

罕見(jiàn)病診斷困難,特別是錯(cuò)診、漏診高發(fā),往往使患者錯(cuò)過(guò)最佳診療時(shí)機(jī),導(dǎo)致生存幾率降低。因此,開(kāi)展罕見(jiàn)病的早期診斷和規(guī)范治療,可以顯著提高患者生存幾率。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳介紹,絕大多數(shù)罕見(jiàn)病沒(méi)有診療指南或?qū)<夜沧R(shí),缺乏規(guī)范化的診療流程,反映了罕見(jiàn)病領(lǐng)域循證醫(yī)學(xué)研究不足,這也是世界罕見(jiàn)病領(lǐng)域面臨的問(wèn)題。她建議,有計(jì)劃地制定罕見(jiàn)病指南,建立規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)指南體系。

令人欣喜的是,《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》日前發(fā)布,這是我國(guó)第一部罕見(jiàn)病診療指南。《指南》對(duì)121種罕見(jiàn)病進(jìn)行了全方位的闡述,以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則,有利于促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療。

80%罕見(jiàn)病是遺傳病

建立全國(guó)統(tǒng)一檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),確保檢測(cè)規(guī)范和檢測(cè)質(zhì)量,讓罕見(jiàn)病防治關(guān)口前移

徐先生的小兒子一歲兩個(gè)月了,不會(huì)爬,不會(huì)走,也不會(huì)說(shuō)話(huà)。最讓徐先生苦惱的是,兒子總是用手指頭摳眼睛,甚至連眼珠子都摳。當(dāng)小兒子長(zhǎng)出牙齒后,徐先生發(fā)現(xiàn)兒子用牙去咬舌頭,雖然痛得哇哇直哭,但還是控制不住。

讓徐先生更頭疼的是,小兒子是這樣,大兒子也這樣!7歲的大兒子生活完全不能自理,經(jīng)常抽搐。

究竟得了什么怪病?徐先生輾轉(zhuǎn)找到孟巖。聽(tīng)他電話(huà)里講完癥狀,孟巖初步判斷是自毀容貌綜合征。這是一種先天性嘌呤代謝異常疾病,除了嚴(yán)重影響智力發(fā)育,還會(huì)導(dǎo)致自殘行為,目前沒(méi)有有效治療方法。

孟巖說(shuō),對(duì)于那些高度致殘致死的遺傳病,遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷能避免悲劇的重演。母親再次懷孕,可以通過(guò)基因產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患病。

“80%罕見(jiàn)病是遺傳病。”王琳說(shuō),基因檢測(cè)為疾病的診斷和鑒別提供了科學(xué)的依據(jù)。但是,我國(guó)目前存在基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)繁雜、檢測(cè)方式有待規(guī)范、檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一等問(wèn)題,罕見(jiàn)病的診斷和篩查困難不小。她呼吁,應(yīng)加強(qiáng)對(duì)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的監(jiān)管,建立全國(guó)統(tǒng)一檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),確保檢測(cè)規(guī)范和檢測(cè)質(zhì)量,讓罕見(jiàn)病防治關(guān)口前移。

北京大學(xué)第三醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士喬杰介紹,目前已有百余種單基因疾病可在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,避免患兒出生,減輕家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方認(rèn)為,罕見(jiàn)病是基礎(chǔ)疾病的極端表現(xiàn)。針對(duì)這些極端少數(shù)病例的研究,將有助于提高對(duì)人類(lèi)疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí),有助于發(fā)現(xiàn)潛在的新型治療方法。罕見(jiàn)病研究具有超過(guò)疾病本身的意義,針對(duì)罕見(jiàn)病人的藥物臨床試驗(yàn),未來(lái)都有可能為常見(jiàn)病治療提供思路。

324家醫(yī)院參與協(xié)作

建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制,對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診斷能力

一帆的舅舅不到50歲就離開(kāi)人世,但并不知到底得了什么病。

謎團(tuán)是被一帆的媽媽揭開(kāi)的,因?yàn)樗彩苤瑯拥睦_。一帆的媽媽患有肥厚性心肌病,找到北京安貞醫(yī)院主任醫(yī)師姜騰勇看病。姜騰勇和當(dāng)時(shí)在北京協(xié)和醫(yī)院工作的孟巖合作開(kāi)展一項(xiàng)調(diào)研,從肥厚性心肌病患者中篩查法布里病。經(jīng)過(guò)酶活性檢測(cè),一帆的媽媽被確診為罕見(jiàn)病法布里病。

一帆的舅舅5歲出現(xiàn)嚴(yán)重手足疼痛,間歇性發(fā)作好多年。10多歲出現(xiàn)蛋白尿,之后腎臟病逐漸加重,腎功能逐漸受損,經(jīng)歷透析、腎移植。30多歲心律不齊,心肌肥厚。40歲左右安裝了心臟起搏器,但不到50歲又死于腦卒中。“這是典型的法布里病的臨床表現(xiàn)。” 孟巖說(shuō)。

毫無(wú)懸念,一帆和媽媽一起被確診為法布里病。一帆出生在湖南,從小就不出汗,渾身疼痛,這些法布里病的典型癥狀都被忽略。一帆體溫有時(shí)高達(dá)40度,他圖涼快趴在水泥地上,或者用一盆涼水從頭澆。為此,一帆去哪里都會(huì)帶一瓶礦泉水,這是他的標(biāo)配,不過(guò)不是用來(lái)喝的,而是用來(lái)沖涼身體的。

法布里病的癥狀和普通疾病類(lèi)似,如果把它當(dāng)成普遍病來(lái)治,不僅治不好病,還會(huì)對(duì)身體產(chǎn)生傷害。一帆的突發(fā)性耳聾發(fā)作,聽(tīng)力調(diào)到70分貝才能聽(tīng)到。幸運(yùn)的是,一帆住進(jìn)了北大第一醫(yī)院,聽(tīng)力恢復(fù)到50分貝。法布里病患者如果腎臟出問(wèn)題,常常被誤診為普通腎炎,使用大量的激素不僅無(wú)效,還可能造成股骨頭壞死。

“罕見(jiàn)病診斷太難,因?yàn)槊糠N罕見(jiàn)病都不太一樣。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英表示。

孟巖說(shuō),提高罕見(jiàn)病的診斷預(yù)防水平,亟待建立全國(guó)罕見(jiàn)病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。醫(yī)生在日常接診中要有罕見(jiàn)病意識(shí),通過(guò)網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診,讓罕見(jiàn)病患者及時(shí)得到專(zhuān)業(yè)救治。

日前,國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,明確將建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制,對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診斷能力,逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo),并公布了首批324家醫(yī)院作為協(xié)作醫(yī)院。其中北京協(xié)和醫(yī)院為國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,四川華西醫(yī)院等32家醫(yī)院為省級(jí)牽頭醫(yī)院,北京醫(yī)院等291家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。專(zhuān)家表示,協(xié)作網(wǎng)及相關(guān)機(jī)制的健全完善,有望減少誤診漏診,讓罕見(jiàn)病患者病有所醫(yī)。

29種藥物納入醫(yī)保

政府鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn),加快罕見(jiàn)病藥品的注冊(cè)審評(píng)審批

藍(lán)藍(lán)長(zhǎng)長(zhǎng)地緩了一口氣,簡(jiǎn)單的穿衣成了一項(xiàng)“巨大工程”。她不是年紀(jì)大了,而是患有特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓是指原因不明的肺血管阻力增加,引起持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓力升高,可導(dǎo)致心衰竭,被稱(chēng)為“心肺血管系統(tǒng)的癌癥”。由于缺氧導(dǎo)致手指和嘴唇呈藍(lán)紫色,很多患者甚至不能大聲唱歌,不能奔跑,不能情緒激動(dòng)。

2011年,初為人母的藍(lán)藍(lán)常常感到胸悶氣短。經(jīng)過(guò)一年求醫(yī),確診為特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。她拼命地呼吸,但胸悶難耐,心臟絞痛不已,必須靠呼吸機(jī)、藥物才能維持基本的喘氣。

如今,藍(lán)藍(lán)快40歲了,經(jīng)歷過(guò)3次搶救。萬(wàn)幸的是,她的病還有藥可治。藍(lán)藍(lán)的救命藥安立生坦片每片100元。如此高昂的價(jià)格,讓不少患者家庭“望藥興嘆”。《2019年中國(guó)罕見(jiàn)病報(bào)告》顯示,13種罕見(jiàn)病的藥物治療花費(fèi)中,年治療費(fèi)用最高的近500萬(wàn)元,有11種藥物的年治療費(fèi)用大于8萬(wàn)元。在沒(méi)有醫(yī)保支付的情況下,患者難以維持長(zhǎng)期足量和足療程的治療,因病致殘現(xiàn)象較為普遍。

自2015年以來(lái),我國(guó)出臺(tái)了多項(xiàng)政策措施,力圖打破在罕見(jiàn)病藥物上的“市場(chǎng)不確定”,鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn),加快注冊(cè)審評(píng)審批。2018年12月底, 有13種罕見(jiàn)病藥品通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批申請(qǐng)上市,涉及《第一批罕見(jiàn)病目錄》中10種罕見(jiàn)病,患者將逐步擺脫“境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥”的困境。國(guó)家藥監(jiān)局承諾,對(duì)于部分臨床急需、市場(chǎng)短缺的藥品加快審核、審批,罕見(jiàn)病藥品3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。

目前,在我國(guó)上市且有罕見(jiàn)病適應(yīng)證的55種藥物中,有29種藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄,涉及18種罕見(jiàn)病,其中9種藥物享受?chē)?guó)家醫(yī)保目錄甲類(lèi)報(bào)銷(xiāo),患者使用時(shí)無(wú)需自付費(fèi)用。今年3月,我國(guó)對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行減稅。降低3%的增值稅,同步降低藥品價(jià)格。一系列利好政策,為罕見(jiàn)病患者打開(kāi)“希望之門(mén)”。


《 人民日?qǐng)?bào) 》( 2019年05月24日 19 版)

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洋甘菊精油價(jià)格

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【導(dǎo)讀】 洋甘菊精油不僅是保養(yǎng)皮膚的好選擇,也是家庭中必備生活用品之一。因?yàn)檠蟾示站筒粌H有護(hù)膚的功效,還有改善睡眠,促進(jìn)血液循環(huán)等等功效。那么如此多功效的洋甘菊精油價(jià)格是多少呢?這個(gè)就要視乎洋甘菊精油的牌子、經(jīng)銷(xiāo)商和制作工藝所決定了。下面,PClady將揭秘各大牌子洋甘菊精油價(jià)格和洋甘菊精油的奧

健康新聞

全民醫(yī)保廣覆蓋邁向高質(zhì)量

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核心閱讀目前,我國(guó)覆蓋全民的基本醫(yī)保制度已全面建立,正沿著高質(zhì)量、精細(xì)化的軌道闊步前行。面對(duì)人們?cè)絹?lái)越多樣化的需求,我國(guó)著力縮小地區(qū)差異、打擊欺詐騙保,完善保障適度、可持續(xù)的多層次醫(yī)療保障體系,不斷提升群眾獲得感、幸福感。隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展,人們收入水平不斷提升,對(duì)醫(yī)療的需求越來(lái)越多樣化。我國(guó)基本醫(yī)

護(hù)眼知識(shí)

近視手術(shù)后可能致盲

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在一篇名為《一個(gè)醫(yī)生自白:醫(yī)學(xué)界的一個(gè)驚天陰謀——近視手術(shù)》中,發(fā)帖人說(shuō),他的一位朋友2002年的3月,在一家三級(jí)甲等醫(yī)院實(shí)施了LASIK手術(shù),術(shù)后如愿地摘掉了那副850度的眼鏡。然而就在一個(gè)月前,他的那位朋友發(fā)覺(jué)自己的視力竟大幅回退,且有大量不規(guī)則散光,后來(lái)

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