基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠

“基因關系到人的外貌、智力、性格等方方面面,但人們最關注的還是它對健康的影響。”5月25日,在2019基因組學和精準醫學國際研討會上,南京醫科大學副校長季勇在接受記者采訪時談到,精準醫療是基因技術一個重要的應用方向,它意味著治病將從“對癥下藥”向“對人下藥”轉變。

專家認為,盡管基因治療已經在諸如腦膠質瘤治療領域開展了臨床試驗與應用,但離全面基因治療還有很長的路要走?;蚺c疾病之間的關系并不是簡單的因果關系,而且倫理約束和未知科學風險都在限制基因技術直接用于臨床治療。

作為現下醫學最火的名詞之一,精準醫學代表了新一代醫療模式和解決方案的前進方向,精準醫療的出現和發展都離不開基因技術尤其是基因組測序技術的大前提。

基因組測序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,鎖定個人病變基因,提前預防和治療。多年前,蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后,曾經花費10萬美元進行個人基因組測序。而今天,隨著基因工程技術的發展,普通老百姓只需花費數千元就可以體驗個人基因組測序。

伴隨著精準醫療發展的還有基因修復的突破?;蛐迯图夹g指的是DNA修復,是細胞對DNA受損傷后的一種反應,可使DNA結構恢復原樣,能重新執行它原來的功能。季勇強調,基因修復目前并未用到臨床上,只是應用于科學研究和動物實驗中,通常在動物上進行基因敲入或者是基因敲除,以便創造一個新的疾病模型,來確定一些遺傳疾病的致病基因,并進行相應的治療藥物研究。

在很多病人看來,基因技術仿佛“神一般的存在”,很多過去束手無策的疾病現在似乎都可以被徹底治愈或延緩進程,甚至許多人通過精準醫療和基因組測序技術看到了“永葆青春”的希望。

那么,是否只要做了基因組測序,提前預知自己在哪些方面發病風險較高,就可以戰勝疾?。繉<业拇鸢甘欠穸ǖ?。

事實上,大多數疾病是遺傳、環境、生理、心理等因素共同引發的,除此以外,基因突變也難逃干系?;蛲蛔儾皇侨祟愝p易可控的因素。而包括飲食、睡眠、運動、感染、工作以及生理、心理壓力等因素,在不少疾病中都占著很大的影響比例,這些是我們可以調控的方向。

南京醫科大學教授靳光付強調,基因檢測只是整個行程的開始,如何運用基因檢測的結果才是關鍵,“遺傳基因雖不可控,只要做到控制危險因素、早期干預、早期篩查3點,還是能夠很大程度上預防疾病、降低死亡率”。

基因技術的發展速度之快遠遠超出人們的想象。怎樣確保這些新技術安全使用?怎樣正確看待相關的倫理問題?怎樣適當監管以引導它負責任而積極地發展?這些問題也引起了學界和公眾的大討論。

“基因技術運用的前提是基因信息的獲取,由于基因信息的特殊性,如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題,它已經超出了科學本質的范疇,需要全社會的參與?!毙录悠禄蜓芯克鶆⒔ㄜ娊淌诰突蛐畔⒌氖褂锰岢隽俗约旱膿鷳n。

除了基因信息的使用,在基因技術中,爭議最大的無疑是基因編輯技術。雖然基因干涉會提高人的能力,例如提高記憶力和智力。但也不可避免地引發了人們的憂慮,基因治療是否僅會成為有權有勢之人的奢侈品?這項技術的廣泛使用是否會重新定義“正常人”?

另一方面,基因編輯的科學風險問題尚待解決。“脫靶率是基因編輯發展過程中一座難以逾越的山峰,由于脫靶率的存在,基因編輯可能治療了一種疾病,但無意中可能又產生另一種疾病,并且許多疾病受到多基因控制,這些基因之間存在交叉作用,這些被編輯了的基因還會傳給后代,對人類這個物種繁衍帶來的風險是長遠和不可預期的,因此尚未弄清機制之前不應該對人類進行編輯?!奔居逻€提到,為了規范基因技術的使用,我國應當制定相應的法律法規,彌補法律空白,避免“基因編輯嬰兒”事件再次發生。(實習生 何彩儷 本報記者 張 曄)

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