“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見(jiàn)病離大家有多遠(yuǎn)？
新華通訊社北京市10月28日電 題：“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見(jiàn)病離大家有多遠(yuǎn)？
新華社記者陳聰、趙丹丹
漸凍癥、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多發(fā)性硬化）”……罕見(jiàn)病因?yàn)榕R床醫(yī)學(xué)上病案少、工作經(jīng)驗(yàn)少，造成 高錯(cuò)診、高漏診、服藥難等難題，通常被稱(chēng)作“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”。世衛(wèi)組織將罕見(jiàn)病界定為生病總數(shù)占人口總數(shù)0.065%到0.1%中間的病癥或變病。現(xiàn)階段國(guó)際性確定的罕見(jiàn)病約有7000種，在我國(guó)有2000多萬(wàn)元罕見(jiàn)病病人，每一年增加病人超二十萬(wàn)。
罕見(jiàn)病究竟離大家有多遠(yuǎn)？是不是可以探尋出更為合理的治療方案？在此前舉辦的今年我國(guó)罕見(jiàn)病交流會(huì)上，相關(guān)權(quán)威專(zhuān)家得出了回答。
我國(guó)衛(wèi)生健康聯(lián)合會(huì)環(huán)境衛(wèi)生發(fā)展趨勢(shì)研究所研究者隋賓艷詳細(xì)介紹，罕見(jiàn)病大約有80%是基因遺傳缺點(diǎn)所造成 的。每一個(gè)人的身上約有5至10個(gè)基因缺陷，一旦爸爸媽媽彼此有著了同樣的基因缺陷，就很有可能生下患上罕見(jiàn)病的小孩。盡管這類(lèi)幾率僅有萬(wàn)分之一乃至更低，可是針對(duì)碰到的家中和病人而言，這就是100%的幾率。
“此外，罕見(jiàn)病廣泛具備遺傳、兒童期發(fā)病、病情惡化等特性，臨床流行病學(xué)數(shù)據(jù)信息欠缺，確診醫(yī)治方式比較有限，從診斷到醫(yī)治難度系數(shù)大，錯(cuò)診漏診率高。”隋賓艷說(shuō)，罕見(jiàn)病離彼此并不遙遠(yuǎn)，要是有性命的承傳就會(huì)有罕見(jiàn)病病發(fā)的很有可能，關(guān)心罕見(jiàn)病便是關(guān)心我們的未來(lái)。
怎樣推動(dòng)罕見(jiàn)病預(yù)防工作中、提高罕見(jiàn)病病人的存活品質(zhì)？隋賓艷說(shuō)，大家對(duì)推動(dòng)罕見(jiàn)病預(yù)防有4個(gè)層面的提倡：早診早治、社會(huì)支持、鼓勵(lì)產(chǎn)品研發(fā)、醫(yī)療保障。
隋賓艷說(shuō)，初期發(fā)覺(jué)、初期干涉是罕見(jiàn)病預(yù)防的最好方式。除此之外，罕見(jiàn)病給病人及家中導(dǎo)致的心身痛楚極大，急缺社會(huì)發(fā)展給與日常生活、診療、心理狀態(tài)等層面的適用，為罕見(jiàn)病病人入校、學(xué)生就業(yè)等出示協(xié)助。
在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障層面，隋賓艷說(shuō)，社會(huì)發(fā)展應(yīng)適用政府部門(mén)制訂獨(dú)特的罕見(jiàn)病藥物激勵(lì)政策，來(lái)推動(dòng)大量的罕見(jiàn)病病人得到 合理治療方法。另外業(yè)內(nèi)和相關(guān)層面也應(yīng)形成合力，使罕見(jiàn)病病人得到 可持續(xù)的醫(yī)療保障。
今年創(chuàng)建的全國(guó)各地罕見(jiàn)病診治協(xié)作網(wǎng)，為在我國(guó)罕見(jiàn)病診治工作中出示了強(qiáng)有力適用。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記、副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，全國(guó)各地罕見(jiàn)病診治協(xié)作網(wǎng)使罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診規(guī)章制度得到落地式，好幾個(gè)病種在全國(guó)各地產(chǎn)生了協(xié)作組、科學(xué)研究隊(duì)列，另外搭建了漢語(yǔ)的罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)和輔助開(kāi)發(fā)工具，讓大量病人完成初期確診，也讓大量醫(yī)師有樣本可讀、有手冊(cè)可遵照。
現(xiàn)階段，在諸多罕見(jiàn)病中，僅有不上10%的病癥有醫(yī)治藥物，如戈謝病、龐貝病等,大部分罕見(jiàn)病都處在無(wú)藥可醫(yī)的情況。隋賓艷強(qiáng)調(diào)，單單從藥物研發(fā)視角而言，罕見(jiàn)病病人數(shù)量少、市場(chǎng)需求小、商業(yè)服務(wù)回報(bào)率低，造成 醫(yī)藥企業(yè)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)層面驅(qū)動(dòng)力不夠。
今年2月舉辦的國(guó)務(wù)院辦公廳常務(wù)會(huì)議強(qiáng)調(diào)，提升癌病、罕見(jiàn)病等重特大疾病防治，關(guān)乎億萬(wàn)群眾福祉。
推動(dòng)罕見(jiàn)病預(yù)防，相關(guān)部委在行動(dòng)。國(guó)家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人馬曉偉說(shuō)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)與有關(guān)部門(mén)下發(fā)了第一批罕見(jiàn)病文件目錄，確立了在我國(guó)罕見(jiàn)病的定義和病種范疇，劃分了管理方法范圍；建立全國(guó)各地罕見(jiàn)病診治協(xié)作網(wǎng)，創(chuàng)建了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診規(guī)章制度；進(jìn)行罕見(jiàn)病病案直報(bào)、公布罕見(jiàn)病診療指南并不斷進(jìn)行學(xué)習(xí)培訓(xùn)，為提高在我國(guó)罕見(jiàn)病診治工作能力出示了多方位的各項(xiàng)政策確保。
工業(yè)生產(chǎn)和信息化管理部副部長(zhǎng)王江平詳細(xì)介紹，在根據(jù)現(xiàn)行政策正確引導(dǎo)公司產(chǎn)品研發(fā)罕見(jiàn)病藥物層面，相關(guān)部門(mén)下發(fā)了蛋白質(zhì)類(lèi)等微生物藥物與預(yù)苗重特大改革創(chuàng)新工程項(xiàng)目實(shí)施意見(jiàn)和醫(yī)藥工業(yè)建設(shè)規(guī)劃手冊(cè)，均將罕見(jiàn)病藥物列入關(guān)鍵適用目標(biāo)。除此之外，還將罕見(jiàn)病藥物列入關(guān)鍵檢測(cè)和確保供貨目標(biāo)，將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)發(fā)展新項(xiàng)目列入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技改項(xiàng)目重點(diǎn)適用范疇，將臨床醫(yī)學(xué)急缺的罕見(jiàn)病藥物列入工程化科技攻關(guān)關(guān)鍵每日任務(wù)。下一步，國(guó)家工信部將在激發(fā)科研院所和制造業(yè)企業(yè)開(kāi)發(fā)設(shè)計(jì)罕見(jiàn)病藥物的主動(dòng)性，及其與多方面連動(dòng)科學(xué)研究制訂罕見(jiàn)病藥物的激勵(lì)政策等層面進(jìn)行大量工作中。
