“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見病離大家有多遠(yuǎn)?

“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見病離大家有多遠(yuǎn)?

新華通訊社北京市10月28日電 題:“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見病離大家有多遠(yuǎn)?

新華社記者陳聰、趙丹丹

漸凍癥、“玻璃人(血友病)”“木偶人(多發(fā)性硬化)”……罕見病因?yàn)榕R床醫(yī)學(xué)上病案少、工作經(jīng)驗(yàn)少,造成 高錯(cuò)診、高漏診、服藥難等難題,通常被稱作“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”。世衛(wèi)組織將罕見病界定為生病總數(shù)占人口總數(shù)0.065%到0.1%中間的病癥或變病。現(xiàn)階段國際性確定的罕見病約有7000種,在我國有2000多萬元罕見病病人,每一年增加病人超二十萬。

罕見病究竟離大家有多遠(yuǎn)?是不是可以探尋出更為合理的治療方案?在此前舉辦的今年我國罕見病交流會上,相關(guān)權(quán)威專家得出了回答。

我國衛(wèi)生健康聯(lián)合會環(huán)境衛(wèi)生發(fā)展趨勢研究所研究者隋賓艷詳細(xì)介紹,罕見病大約有80%是基因遺傳缺點(diǎn)所造成 的。每一個(gè)人的身上約有5至10個(gè)基因缺陷,一旦爸爸媽媽彼此有著了同樣的基因缺陷,就很有可能生下患上罕見病的小孩。盡管這類幾率僅有萬分之一乃至更低,可是針對碰到的家中和病人而言,這就是100%的幾率。

“此外,罕見病廣泛具備遺傳、兒童期發(fā)病、病情惡化等特性,臨床流行病學(xué)數(shù)據(jù)信息欠缺,確診醫(yī)治方式比較有限,從診斷到醫(yī)治難度系數(shù)大,錯(cuò)診漏診率高。”隋賓艷說,罕見病離彼此并不遙遠(yuǎn),要是有性命的承傳就會有罕見病病發(fā)的很有可能,關(guān)心罕見病便是關(guān)心我們的未來。

怎樣推動(dòng)罕見病預(yù)防工作中、提高罕見病病人的存活品質(zhì)?隋賓艷說,大家對推動(dòng)罕見病預(yù)防有4個(gè)層面的提倡:早診早治、社會支持、鼓勵(lì)產(chǎn)品研發(fā)、醫(yī)療保障。

隋賓艷說,初期發(fā)覺、初期干涉是罕見病預(yù)防的最好方式。除此之外,罕見病給病人及家中導(dǎo)致的心身痛楚極大,急缺社會發(fā)展給與日常生活、診療、心理狀態(tài)等層面的適用,為罕見病病人入校、學(xué)生就業(yè)等出示協(xié)助。

在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障層面,隋賓艷說,社會發(fā)展應(yīng)適用政府部門制訂獨(dú)特的罕見病藥物激勵(lì)政策,來推動(dòng)大量的罕見病病人得到 合理治療方法。另外業(yè)內(nèi)和相關(guān)層面也應(yīng)形成合力,使罕見病病人得到 可持續(xù)的醫(yī)療保障。

今年創(chuàng)建的全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng),為在我國罕見病診治工作中出示了強(qiáng)有力適用。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚(yáng)說,全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)使罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診規(guī)章制度得到落地式,好幾個(gè)病種在全國各地產(chǎn)生了協(xié)作組、科學(xué)研究隊(duì)列,另外搭建了漢語的罕見病知識庫和輔助開發(fā)工具,讓大量病人完成初期確診,也讓大量醫(yī)師有樣本可讀、有手冊可遵照。

現(xiàn)階段,在諸多罕見病中,僅有不上10%的病癥有醫(yī)治藥物,如戈謝病、龐貝病等,大部分罕見病都處在無藥可醫(yī)的情況。隋賓艷強(qiáng)調(diào),單單從藥物研發(fā)視角而言,罕見病病人數(shù)量少、市場需求小、商業(yè)服務(wù)回報(bào)率低,造成 醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)層面驅(qū)動(dòng)力不夠。

今年2月舉辦的國務(wù)院辦公廳常務(wù)會議強(qiáng)調(diào),提升癌病、罕見病等重特大疾病防治,關(guān)乎億萬群眾福祉。

推動(dòng)罕見病預(yù)防,相關(guān)部委在行動(dòng)。國家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人馬曉偉說,國家衛(wèi)健委會與有關(guān)部門下發(fā)了第一批罕見病文件目錄,確立了在我國罕見病的定義和病種范疇,劃分了管理方法范圍;建立全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng),創(chuàng)建了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診規(guī)章制度;進(jìn)行罕見病病案直報(bào)、公布罕見病診療指南并不斷進(jìn)行學(xué)習(xí)培訓(xùn),為提高在我國罕見病診治工作能力出示了多方位的各項(xiàng)政策確保。

工業(yè)生產(chǎn)和信息化管理部副部長王江平詳細(xì)介紹,在根據(jù)現(xiàn)行政策正確引導(dǎo)公司產(chǎn)品研發(fā)罕見病藥物層面,相關(guān)部門下發(fā)了蛋白質(zhì)類等微生物藥物與預(yù)苗重特大改革創(chuàng)新工程項(xiàng)目實(shí)施意見和醫(yī)藥工業(yè)建設(shè)規(guī)劃手冊,均將罕見病藥物列入關(guān)鍵適用目標(biāo)。除此之外,還將罕見病藥物列入關(guān)鍵檢測和確保供貨目標(biāo),將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)發(fā)展新項(xiàng)目列入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技改項(xiàng)目重點(diǎn)適用范疇,將臨床醫(yī)學(xué)急缺的罕見病藥物列入工程化科技攻關(guān)關(guān)鍵每日任務(wù)。下一步,國家工信部將在激發(fā)科研院所和制造業(yè)企業(yè)開發(fā)設(shè)計(jì)罕見病藥物的主動(dòng)性,及其與多方面連動(dòng)科學(xué)研究制訂罕見病藥物的激勵(lì)政策等層面進(jìn)行大量工作中。

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